Downi sündroomiga päikselised lapsed. Ja mis saab teistest riikidest? "Päikseliste laste" missioon
« Asi pole mitte kurbuse tundmises, vaid selle tänulikus talumises. "
Optina auväärne Macarius
Päikselised lapsed - see nimi on juba ammu kindlalt kinnistunud imikutele, kes erinevad kõigist teistest lastest planeedil vähe. Lihtsalt nad naeratavad sagedamini, on toredad ja lahked, lihtsalt ümbritsevad räägivad neist väga soojalt, neil on lihtsalt Downi sündroom.
21. märts oli Downi sündroomiga inimese neljas rahvusvaheline päev. Milleks? Mitte ainult nende inimeste aitamiseks. Väga sageli hoolitsevad nad enda eest väga. Pigem aidata ühiskonnal lahkemaks saada, õppida mõistma ja empaatiat tundma. Nii et kaovad hirmud ja kahtlused selliste laste suhtes, mis on kahjuks põhjustatud elementaarsest teadmatusest ja mõnikord ka ükskõiksusest.
Valu naabrile
Vanem Paisiy Svyatorets uskus, et hoolitsedes eriliste laste eest, keeldudes mõnest naudingust ja meelelahutusest, "kustutavad" emad ja isad oma patud. Kui neil pole patte, siis nad pühitsetakse. Vanem kutsus erilisi lapsi ingliteks ja ütles selliste laste vanematele, et nende jaoks oli suur au inglitest hoolitseda ning et nende lapsed ja nad lähevad taevasse. Muidugi on isadel ja emadel oma laste pärast valus, kuid vanem käskis neil neid lohutada: „Kui inimesele tehakse ligimese pärast haiget, toob see kuidagi Jumala hellust. Jumal rõõmustab, sest selline inimene oma armastusega näitab, et ta on Jumalaga suguluses ja see annab talle jumaliku lohutuse. " Ja see lohutus annab inimesele võime oma naabri jaoks valu taluda.
Natuke teadust ehk "sündroom", mitte "haigus"
Downi sündroom on üks levinumaid geneetilisi häireid. Täpsemalt öeldes on keharakkudes 21. kromosoomipaaris kahe asemel kolm kromosoomi. Selle tulemusena saadakse igas rakus tavapärase 46 kromosoomi asemel 47. Selle põhjus pole lõplikult kindlaks tehtud. Teadlaste arvates on selliste geneetiliste häirete tähistamiseks eelistatav vorm "Downi sündroom", mitte "Downi tõbi". Muide, Downi sündroomiga inimese rahvusvahelise päeva päev ja kuu valiti vastavalt paaride arvule ja kromosoomide arvule - 21.03. Downi sündroomiga laste sündimus on ligikaudu 1 700 vastsündinust. Sündroom on nime saanud inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt aastal 1866. Seose sündroomi ja kromosoomide arvu muutuse vahel avastas prantsuse geneetik Jerome Lejeune alles 1959. aastal.
Sõna "sündroom" tähendab tunnuste või omaduste kogumit. Mis on need iseloomulikud märgid? Täiendava kromosoomi olemasolu viib mitmete füsioloogiliste tunnuste ilmnemiseni: laps areneb aeglasemalt ja läbib peamised arenguetapid mõnevõrra hiljem kui tema eakaaslased. Sellist last on keerulisem õppida ja ometi saab enamik Downi sündroomiga lapsi teistega sarnaseks.
Võime öelda, et müüdid, nagu oleksid kõik Downi sündroomiga inimesed vaimselt alaarenenud ja agressiivsed, on tänapäevased uuringud täielikult kummutanud.
"Ära välista meid"
See on Downi sündroomiga ameeriklaste Jason Kingsley ja Mitchell Levitzi kirjutatud raamatu pealkiri. Tahan tuua väljavõtte sellest, mis sisaldab vastust kõigile, kes usuvad selliste inimeste kohta valesid ideid.
"Sündides ütles sünnitusarst, et ma ei saa õppida, ma ei näe kunagi oma ema ja isa ning ma ei õpi kunagi midagi ja ta soovitas mind lastekodusse saata. Ma arvan, et see oli vale. Kui näeksin oma ämmaemandat, ütleksin talle ...
Ma ütleksin talle: "Puuetega inimesed saavad õppida!" Siis rääkiksin ämmaemandale endast. Näiteks õpin uusi keeli, reisin palju, käin teismeliste gruppides ja noortepidudel, käin ekraanikatsetel, muutun iseseisvaks, töötan valgustioperaatori, näitlejana. Ma räägiksin ajaloost, matemaatikast, inglise keelest, algebrast, ärimatemaatikast, ühiskonnaõpetusest. Unustasin ämmaemandale öelda, et kavatsen eksamite sooritamisel omandada akadeemilise kraadi ...
Mängisin filmis "The Fall Guy" ja kirjutasin isegi selle raamatu! Ta ei kujutanud kunagi ette, et ma võiksin raamatu kirjutada! Saadan talle ühe eksemplari, et ta teaks. Ütlen talle, et oskan viiulit mängida, et loon suhteid teiste inimestega, maalin õlides, mängin klaverit, oskan laulda, käin spordis, teatrirühmas, et mul on palju sõpru ja täisväärtuslik elu. Ma tahan, et sünnitusarst ei ütleks seda enam ühelegi puudega lapsega vanemale. Kui saadate puudega lapse lastekodusse, pole lapsel mingeid võimalusi kasvamiseks ja õppimiseks ... või diplomi saamiseks. Lapsel puuduvad suhted, armastus ja oskused iseseisvaks elamiseks. Andke oma puudega lapsele võimalus elada täisväärtuslikku elu. Vaatame klaasi pooltühja asemel pooltäit. Ja mõtle oma võimetele, mitte puudele. Mul on hea meel, et me ämmaemandat ei kuulanud ... Saadame [talle] selle raamatu eksemplari ja ütleme: "Vaata lk 27." Huvitav, mis tal öelda on. Huvitav, kas ta tuleb meie juurde, helistab meile ... ja loodame, et ta ütleb, et ta eksis. Ja siis saab temast parem arst. "
Andke lastele võimalus!
Täna peetakse lapseootel ema hoolduse ilminguks - teha raseduse ajal test lapse võimaliku Downi sündroomi ilmnemise kohta. Testitulemuste järgi määratakse riski määr, kui see on piisavalt kõrge, saab naisele pakkuda aborti. Kirik õpetab, et raseduse katkemine on patt, kuid ka selliseid lapsi saavad emad usuvad, et see on kuritegu. Nad on oma lastega rahul, armastavad neid ja on valmis aitama teistel õppida õppima erivajadustega lapsi. Siit saate teada, kuidas nad seda teevad (saidi sunchildren.narod.ru materjalide põhjal).
Vastused kõige valusamatele küsimustele:
"Miks see on talle, süütule lapsele?"
Downi sündroom ei ole lause, sellega saab inimene elada enam-vähem normaalset elu. Selle sära ja täielikkuse aste sõltub esialgu võib-olla ainult beebi tervislikust seisundist ja vanemate meeleolust ning seejärel ühiskonna suhtumisest, mis loodetavasti muutub. Sealhulgas samade vanemate mõju all.
Mõistujutu parafraseerides võime öelda, et Downi sündroomi omamine (või Downi sündroomiga lapse vanemaks olemine) pole saatus. See on sihtkoht. Ja saatus sõltub sellest, kuidas sellest saatusest loobuda.
« Kas mu lapsel on sõpru? "
Muidugi! Downi sündroomiga lapsi köidab sageli. Kui õpetate talle, kuidas teistega suhelda, mitte ei peitu tema kestas, saab teie laps sõpru.
« Kas mu laps saab töötada? "
Downi sündroomiga inimesed ei tee sageli väga rasket tööd, mis ei nõua kõrget kvalifikatsiooni (müüjad, õmblejad jne). Arvatakse, et Downi sündroomiga inimesed oskavad hästi töötada taimede või loomadega, mistõttu on mõttekas julgustada teie lapse huvi eluslooduse vastu. Pärast küpsemist võib ta soovida töötada linnaaias, arboreetumis, loomaaias, talus ja nii edasi, leida oma koht selles maailmas ja võimalus tunda harmooniat kokkupuutel loodusega. Downi sündroomiga inimestel on muusika, artistlikkuse ja jäljendamise jaoks sageli hea kõrv.
"Kas mu laps lahkub kodust kasvades?"
Kõik Downi sündroomiga täiskasvanud ei suuda iseseisvalt elada. Mõnikord loovad nad peresid, mõnikord elavad kogu elu vanemate juures.
Downi sündroomiga lapsed on täpselt nagu teised lapsed. Kui teie kõrval on Downi sündroomiga laps (võib-olla on see teie sõprade poeg ja ta elab naabruses) - jumal tänatud. Issand andis teile võimaluse areneda vaimselt ja saada veel lahkemaks. Näidake oma beebile, tema perele tähelepanu ja rõõmu kohtumisest. Usun, et ka Jumal rõõmustab teid. Kes teab, võib-olla Tema jaoks oleme meie, kes oleme füüsiliselt terved, hingest palju haigemad kui erivajadustega lapsed.
Erilise lapse sünd muutub vanematele alati tõeliseks väljakutseks ja see on täiesti loomulik. Iga ema soovib saada tervet last, kuid mitte alati ei saa me oma elu mõjutada. Downi sündroomiga laste vanemad, aga ka teiste haigustega lapsed, esitavad alati küsimuse - "Miks me seda vajame?" Sellele küsimusele ei saa kunagi vastust, sest seda ei saa põhimõtteliselt olemas olla. Ei ole teada, miks lapsel on lisakromosoom. See juhtus ja keegi pole selles süüdi. Kuid tegelikult pole vanemate proovilepanek just päikselise lapse sünd, vaid ühiskonna suhtumine erilistesse lastesse. Muide, kas te teate, miks pätte nimetatakse päikeselisteks lasteks? Sest nad on inimestele avatud ja alati naeratavad. Andes sellistele imikutele lisakromosoomi, on loodus andnud neile armastuse jaoks loodud südame. Ehk selleks, et õpetada armastust ja teisi inimesi ...
Downi sündroomiga lapse sünd
Kõik Downi sündroomiga laste vanemad kogevad ...
0 0
Päikseline laps
Neljakümne kuues kohtasin teda, naist, kes mind hämmastas. Pooleteise kuu pärast sai temast minu naine.
Tõenäoliselt peate elus maksma kõige eest, nii hea kui ka kurja eest ... Siis toimusid sündmused, mis tõid meile suurt rõõmu ja uskumatuid katsumusi ...
Esimese koos elatud aasta õppisime pigem üksteist tundma. Ma ei saa öelda, et pereelu oleks lihtne olnud. Kuid kõik raskused olid kaetud abieluarmastuse, vastutuse ja ... järglaste ootuste uudsusega. Tahtsime väga last.
Veidi rohkem kui aasta möödus minu kui abielus mehe staatus, kui minu kontoris helises kell, mis muutis kardinaalselt meie elu ja suhtumist sellesse ellu. Läbi pisarate rääkis mu naine mulle arsti - günekoloogi otsusest:
"Ta ütles ... et mul on surnud loode ... pean tegema" puhastuse "."
Ma ei tundnud valu, pigem lootusetust ja igavust. Kuid midagi tuli teha. Otsustasime minna ...
0 0
Kas olete kunagi mõelnud, miks Downi sündroomiga lapsi nimetatakse "päikeselisteks lasteks"?
Sest nad on väga lahked, õrnad lapsed, kes naeratavad pidevalt ja mängivad oma naeratusega. Isegi nii raske haiguse korral säravad nad ikkagi nagu päike, sest nad ei saa palju aru. Neil on oma maailm. Sisemaailm. Kuid kahjuks pole meie väline maailm üldse kohandatud selliste laste eluks. Ja isegi Ungaris, kus Valentina elab koos päikeselise poisi ja tema perega, pole ka midagi kohandatud. Samad küsimused: "Või äkki hülgate lapse haiglas", samad kaastundlikud vaated ja sõnad nendelt, kes südames ei hooli, samad probleemid. Valentina võitles oma lapse elu eest, rõõmustas iga liigutuse, iga naeratuse, iga sammu ja uue oskuse üle. Jah, kahtlemata on kõik ülaltoodud õnn igale emale, kuid puuetega lapse emale võib see rõõm kolmekordistuda. Pole kahtlust, et ...
0 0
"Ma armastan koeri", "Ma armastan oma tööd McDonald'sis", "Ma armastan kinos käia koos oma sõbra Kittyga", "Ma olen Chelsea fänn," Ma armastan James Bondi "... tavaliste inimeste tavalised hinnangud, mitte palju erinevad sinult ja minult - ainult ühe erinevusega: kõik need fotograaf R. Bailey spetsiaalsesse fotoalbumisse jäädvustatud inimesed sündisid ühe lisakromosoomiga.
Inimrakkude tuumad sisaldavad 46 kromosoomi - 23 paari. Mõnikord on meioosi protsessis - spetsiaalne jagunemine, mis viib sugurakkude moodustumiseni - üks paaridest eraldamata, mistõttu munarakk või seemnerakk saadakse mitte 23, vaid 24 kromosoomiga ja kui see kohtub vastassoost rakuga, siis sigoot ei saada 46, vaid 46 47 kromosoomiga. Miks see juhtub? Vastust pole veel. Kuid kindlasti mitte sellepärast, et inimesed joovad, suitsetavad, tarvitavad narkootikume või on radioaktiivse saastatuse tsoonis - selline anomaalia ilmneb umbes ühel embrüol 700-st (lapsed, kellel on lubatud sündida, on mõnevõrra väiksemad - üks ...
0 0
Päikseline naeratus, kaldus silmade üllatunud pilk, nööpnina ja kohmakad sõrmed ... Downi sündroomiga lapsed on omavahel peenelt sarnased. Ühiskonnas suhtutakse neisse parimal juhul ettevaatusega ja mõnikord heidavad nad vanematele viltu, kahtlustades raseduse ajal "sündsusetut käitumist". See pole aga sugugi nii.
Miks sünnib Downi sündroomiga laps? Kõiges on süüdi 21. lisakromosoom (mõnel juhul ka selle lisalõik). Kuid selles pole absoluutselt vanemate süüd. Asjaolud lihtsalt kujunesid selliseks ja lapsel oli 46 kromosoomi asemel 47. Seetõttu võib Downi sündroomiga laps sündida igas peres - nii marginaalses kui ka kõige õigem. Ka keskkonnategurid ei mõjuta selle sündroomi tõenäosust. Ainuke asi, mille eest arstid hoiatavad, on see, et päikeselise beebi saamise tõenäosus suureneb ema vanusega. Mõne teate kohaselt on isa vanusel ka ...
0 0
Miks mina? Miks see minuga juhtub? Mitte koos Mašaga, kes veetis kogu raseduse klubides hängides, suitsetades ja juues. Ja minuga.
See, kes hoolikalt planeeris, valmistus lapse sünniks. Kõik üheksa kuud täitsin arsti korraldusi. Olin dieedil. Ta läbis uuringud. Keegi ei öelnud midagi. Ei näinud. Ma ei hoiatanud sind. Tõde selgus pärast sünnitust.
- Sul, emal, on haige laps. Downi sündroom. Mida teete?
Neonatoloogi küsimus kõlas mu kõrvades pikka aega. Ma ei leidnud vastust. Nutsin lihtsalt kibestunult.
Dilemma
Tuhandeid selliseid lugusid kirjutavad eriliste laste emad. Sa loed ja nutad koos nendega. Eriti kui kannate last ise oma südame all.
Kui saate aru, et iga naine võib olla raske valiku ees. Kas sünnitada või teha abort, hoida Downi sündroomiga last või hüljata see lastekodus, kasvatada teda perekonnas või vaimse alaarenguga laste spetsiaalsetes asutustes?
Või võib-olla lihtsalt ...
0 0
"Asi pole selles, et kurbust ei tunneks,
kuid tänulikult seda taluma. "
Optina auväärne Macarius
Päikselised lapsed - see nimi on juba ammu kindlalt kinnistunud imikutele, kes erinevad kõigist teistest lastest planeedil vähe.
Lihtsalt nad naeratavad sagedamini, on toredad ja lahked, lihtsalt ümbritsevad räägivad neist väga soojalt, neil on lihtsalt Downi sündroom.
21. märts oli Downi sündroomiga inimese neljas rahvusvaheline päev. Milleks? Mitte ainult nende inimeste aitamiseks. Väga sageli hoolitsevad nad enda eest väga.
Pigem aidata ühiskonnal lahkemaks saada, õppida mõistma ja empaatiat tundma. Nii et kaovad hirmud ja kahtlused selliste laste suhtes, mis on kahjuks põhjustatud elementaarsest teadmatusest ja mõnikord ka ükskõiksusest.
Valu naabrile
Vanem Paisius Svjatatorets uskus, et hoolitsedes eriliste laste eest, keeldudes selle nimel mingist naudingust ja ...
0 0
Downi sündroom põhjustab
Pikka aega ei saanud inimesed aru, miks patoloogilised lapsed sünnivad tervetel vanematel. Esimest korda hakkas sellise nähtuse vastu huvi tundma teadlane John Langdon Down, kelle järgi sündroom nimetati. Seejärel asus Prantsuse teadlane Jerome Lejeune kõrvalekalde uurimisele, selgitades, et anomaalia tekib eostamise ajal juhusliku geneetilise rikke tõttu. Selle tulemusena moodustub embrüos täiendav 47. kromosoom (normaalse 46 asemel). Selle olemasolu mõjutab negatiivselt loote arengut.
Siiani puudub ühemõtteline arusaam, mis täpselt sellise rikkumise põhjustab. Peamine riskitegur on abielupaari vanus. Kui naine otsustab emaks saada 35-aastaselt või mees - 45-aastaseks isaks, on embrüos patoloogia tõenäosus 1 100-st. Mida vanemad on vanemad, seda suurem on tõenäosus lapse eostamiseks anomaaliaga.
Lisaks lisavad arstid põhjuste loendisse:
Pärilikkus (sarnane ...
0 0
10
Ülemaailmset Downi sündroomi päeva tähistatakse maailmas igal aastal 21. märtsil. Esimest korda toimus see 2006. aastal.
Podrobnosti.ua kogus 10 fakti "päikeseliste inimeste" kohta, kuna neid kutsutakse ka nende heatahtlikkuse, avatuse ja naiivsuse pärast.
1. Downi sündroom ei ole haigus, vaid geneetiline anomaalia, mille põhjustab inimese rakkudes täiendava kolmanda kromosoomi olemasolu 21 paaril (21/3). Mida veel määrab teie geneetiline koostis? Silmade värv, juuste värv või kui pikk sa oled.
2. Selle sündroomiga lapse sünd ei sõltu vanemate elustiilist, tervislikust seisundist, halbadest harjumustest, toitumisest, rikkusest, haridusest, usulistest tõekspidamistest, rahvusest. 80% neist lastest on sündinud noortel vanematel (alla 35-aastased).
3. Umbes ühel maailma 700 lapsest on Downi sündroom. Aastas sünnib Ukrainas umbes 450 sellist last.
4. "Päikselised lapsed" - nn Downi sündroomiga inimesed nende heatahtlikkuse, avatuse tõttu ...
0 0
Pühendatud mu tütrele Polinale - tänutundega minu valimise eest.
Mis meid ei tapnud, kahetseb ikkagi, kui seda ei teinud, kui selline võimalus oli olemas :)
Eessõna
Downi sündroomiga beebi sünd on alati täis paljusid küsimusi, mis tekivad tema vanematelt ja millele nemad - vanemad - otsivad vastuseid lootuses ette kujutada selle pere tulevikku, kus eriline laps kasvab, ja lapse enda tulevikku.
On hea, kui leidub inimesi, kes on professionaalselt seotud eriliste laste arendamisega ja suudavad selles keerulises olukorras aidata: arutada vanematele muret tekitavaid küsimusi, aidata korraldada lapse arengukeskkonda, näidata ja rääkida, mida ja kuidas saab teha, et aidata kaasa lapse edukale edendamisele. Kuid Downside Up Early Care Centeri kogemus, mis on juba üle kümne aasta töötanud peredega, kes kasvatavad Downi sündroomiga väikseid ja eelkooliealisi lapsi, näitavad, et ...
0 0
12
Minu nimi on Artem!
Saame tuttavaks)))
Minu nimi on Artem !!! Olen 4-aastane. Mul on isa ja ema. Mul on ka kolm õde ja vanem vend. Mul on neljajalgne sõber - labradori retriiver Dana. Mul on ka lisakromosoom. Ma ei tea veel, mida see tähendab, kuid kõik armastavad mind ja ma olen kõige õnnelikum poiss maa peal)))
Visake ära kõik eelarvamused ja vaadake Downi sündroomiga inimesi uuesti. Võib-olla aitavad need Lena Shunko kogutud ja meie, päikeseliste laste vanemate kinnitatud faktid mõista ja aktsepteerida neid hämmastavaid ja ainulaadseid väikeseid inimesi.
Downi sündroom ei ole haigus (te ei saa seda), vaid geneetiline anomaalia, mille põhjustab inimese rakkudes täiendav kolmas kromosoom 21 paaris (21/3). Mida veel määrab teie geneetiline koostis? Silmade värv, juuste värv või kui pikk sa oled. Selle sündroomiga lapse sünd ei sõltu vanemate elustiilist, tervislikust seisundist, halbadest harjumustest, toitumisest, ...
0 0
Inimesed kasutavad sageli mõistet "Downi tõbi", öeldes sageli, et see haigus on ravimatu. Teised usuvad, et on olemas Downi sündroom ja Downi tõbi ning sellest sõltub lapse seisund ja ravivõimalused. Kuid väärib märkimist, et sellised väited on valed ja absurdsed. Tegelikult pole Downi sündroom haigus. Mõiste "sündroom" tähendab tunnuste või omaduste kogumit. Esimest korda kirjeldas selliseid funktsioone 1866. aastal John Langdon Dan, mistõttu sündroomil on selline nimi. Ja alles paljude aastate pärast mõistsid teadlased sündroomi põhjust - see on lisakromosoom inimese geneetilises koodis. Keha sisaldab tavaliselt 46 kromosoomi. Selle sündroomiga lastel on neid 47 - 21. paaril on veel üks. Seetõttu paneb diagnoosi arst vereanalüüsi abil.
Mis on selle põhjused?
Veel ei ole usaldusväärseid fakte teise kromosoomi ilmnemise põhjuste kohta. Selliseid lapsi sünnib võrdsel arvul hästi arenenud riikides ja vaestes, teadlaste perekondades ja töötute peredes. Tegelikult pole Downi sündroomiga lapse välimuses keegi süüdi. Nagu ka süütunne, et inimene sündis sellisena - veelgi enam. Selline laps on sama mis teine, tal on lihtsalt veel üks kromosoom, üks “väike” kromosoom. Nii väikese erinevuse tõttu kipuvad inimesed Downi sündroomiga laste ja tavaliste laste vahel siiski suurt varu panema.
Päikese laste omadused
Kahjuks tekitab see lisakromosoom mitmeid füsioloogilisi tunnuseid, mille tõttu Downi sündroomiga laps areneb aeglasemalt kui tema eakaaslased. Varem arvati, et Downi sündroomiga diagnoositud lapsed on liiga vaimselt alaarenenud ega sobi õppimiseks. Kuid kaasaegne teadus väidab pärast mitmeid uuringuid, et kõik lapsed on erinevad ja Downi sündroomi raskusaste on erinev. Enamik lapsi saab õppida rääkima, kirjutama, lugema, kõndima ja tegema paljusid asju, mida tavalised lapsed teevad. Selliste laste arengut soodustavad majas leiduv headuse ja armastuse õhkkond ning vastavad eriprogrammid.
Päikese lapsed ja ühiskond
Vanemad ja kõik sugulased peaksid Downi sündroomiga lapsi kohtlema armastuse ja kannatlikkusega, töötama lapsega varajase abiprogrammi raames, pakkuma piisavat meditsiinilist abi ja siis võite loota positiivsetele edusammudele. Ühiskond peaks olema selliste inimeste suhtes salliv, kuid sageli seisavad Päikese lapsed silmitsi kas naeruvääristamise, ükskõiksuse või haletsemisega (neil on ainult kahju nõrkadest, parem abi või nad ei häiri sellist last!). Seega, kui teie laps on normaalne, harige temas lapsepõlvest alates tolerantsuse kvaliteeti nende inimeste suhtes, kes erinevad meist vaid ühe kromosoomi poolest.
Iga hirmunud ja kannatamatu naine ootab oma lapse sündi: tema peas joonistatakse pilte õnnelikest ühistest jalutuskäikudest ja lõputust rõõmust. Siin hakkas laps naeratama, esimest korda hoiab ta pead, vaadates maailma laialt avatud tõsiste silmadega. Siin on esimesed sammud ja see on esimene sõna "ema".
Downi sündroomiga lapse sünd
Mõnikord langeb maailm lapsega kohtudes oodatud rahuliku õnne asemel vanematele krahhi ja valuga. Sageli kõlab diagnoos - Downi sündroom - lause, mille väljakannatamine on talumatu. Täiskasvanud ei saa aru - ja mida teha nüüd? Kuidas saab ravida midagi, mis pole tegelikult haigus selle sõna kõige laiemas tähenduses? Kuidas näidata last lähedastele ja mida teha kõigi eredate plaanidega, mis halastamatult purustati ja üleöö tallati?
Konkreetse pere tohututest valudest saab kuiva statistika rida: Venemaal on 884 vastsündinu kohta üks Downi sündroomi juhtum. Sellele järgneb rida hingetuid numbreid: kui palju diabeeti põdevaid lapsi lihtsalt sureb, jäädes esimesel eluaastal vanemate kiindumuse ja armastuseta, kuidas nad arenevad ja integreeruvad tavaliste laste tavaellu, kui nendega kannatlikult ja püsivalt tegeletakse. Kuid kõige tähtsam on see, kuidas igaüks meist saab aidata nii erilist beebit, sest “päikeselised lapsed” kasvavad meie lastega kõrvuti, käivad samades lasteaedades ja koolides.
Downi sündroomiga lapsed ja ühiskond
Eriliste laste teema on meie riigis sageli tabu. Ühiskonnal on mugavam teeselda, et Downi sündroomiga lapsi ei näi olevat - jah, vanemate toetamiseks on välja töötatud spetsiaalsed programmid, töötavad psühholoogid ja füsioterapeudid. Kuid vanemad - ja siis vahetu keskkond ning seejärel - naabrid, tuttavad ja täiesti võõrad inimesed - satuvad mingisse vaakumisse. Arusaamatus ja teabe puudumine tekitavad hirmu, hirm tõukab tagasilükkamist - mis siis, kui laps võib nakatuda? Mis siis, kui tema arengutunnused võivad teistele lastele ohtlikud olla?
"Päikseliste laste" missioon
Kuid pole juhus, et Downi sündroomiga lapsi nimetatakse tavaliselt "päikeselisteks". Nad on väga armsad, sõbralikud, vaiksed ja rahulikud lapsed, kes suudavad nautida kõige tavalisemaid pisiasju - ja võib-olla võivad õpetada mõnda meist siiralt ja ennastsalgavalt armastama. Kuid see on ilmselt peamine - seetõttu tuleme planeedile Maa. Armastada ja olla armastatud. Ülejäänud on vaid raamistik ja tööriistad kerge ja sooja tunde avaldumiseks, ilma milleta oleks elu soiku jäänud.
"Ärge uskuge stereotüüpidesse. Usu inimest "
Selles valguses on heategevusfondide, ühiskondlike organisatsioonide ja mõne telekanali tööd raske üle hinnata - nad võtavad hariva funktsiooni, püüdes jõuda igaühe südameni. Oktoober on ülemaailmne Downi sündroomi teadvustamise kuu. Mitmel meediaplatvormil on korraga käivitatud sotsiaalkampaaniad, mis räägivad üksikasjalikult ja rahulikult SD-ga lastest ja sellest, kuidas nad meie seas elavad.
Näiteks kolmapäeval kell 21.00 TLC-s eetris olev projekt “Päikese lapsed” räägib sellest, mis jääb laiema avalikkuse silme eest sageli varjatuks. Kuidas diabeediga lapsed kasvavad, kuidas arenevad emotsioonid ja igapäevased harjumused? Kuidas nad õpivad järk-järgult olema sõbrad ja suhelda teiste tavaliste inimestega? Iga lugu on konkreetse lapse ja tema pere lugu. See on lugu lastest, kes võivad elada teiega ühes hoovis. Nad pole sugugi nii abitud, kui võivad tunduda: paljud neist on üsna võimelised igapäevaelus enda eest hoolitsema, uusi teadmisi omandama ja on väga õnnelikud, kui neil neid õnnestub kasutada.
Igaühel meist on vaja vaid proovida ise aru saada, et sellise kromosoomipatoloogia vastu pole keegi absoluutselt kaitstud, “päikselisi lapsi” võib sündida igas peres ja mõned neist kasvavad väljapaistvateks ja isegi säravateks inimesteks, ajalugu teab palju. Nende hulgas on maailmakuulsad ja edukad artistid Raymond Hu ja Michael Jurgu Johnson, näitleja, sportlane ja advokaat Paula Sage, õpetaja ja ujumismeister Karen Gafni.
Lisakromosoom ei tohiks inimest üleliigseks muuta
Need lapsed on erilised, kuid see lisakromosoom ei tohiks mingil juhul muuta last ennast ühiskonna jaoks üleliigseks. Mida kiiremini me kõik sellest aru saame ja suudame seda oma lastele edasi anda, seda varem saab meie maailmast palju meeldivam koht elamiseks. Oskuse armastada annab meile taevas. Ja päike. “Päikselised lapsed” näitavad oma elu igal minutil, et sõna “armastus” taga on natuke rohkem: lõppude lõpuks, andes siiralt, saate vastutasuks alati mitu korda rohkem. Lihtsalt. Sest päike on üks kõigi jaoks.
Kas Downi sündroomiga laps võib sündida suhteliselt tervetelt vanematelt, kes kõigi reeglite kohaselt raseduse ette planeerisid? Arstide sõnul on see puhtalt geneetiline õnnetus. Downi sündroomiga laste sünni põhjused tuvastati ainult meditsiinipraktikas selliste juhtumite statistikast, geeniteadlaste teoreetilisest analüüsist ja "päikeseliste" laste geneetiliste uuringute ajaloost. Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Millal saab anomaalia avastada? Kas on olemas viise sündroomi ennetamiseks?
Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed?
Füsioloogia seisukohalt ilmneb patoloogia rakkude jagunemisel pärast viljastumist. Munarakk hakkab aktiivselt jagunema, ei liigu veel munajuhade kaudu. Selleks ajaks, kui see on emakaõõnde kinnitatud (nn implantatsioon), saab sellest juba embrüo. Kui lapsel on Downi sündroom, siis on see selge peaaegu kohe pärast viljastumist, kuid geneetilist patoloogiat on siiski nii vara diagnoosida võimatu.
"Päikeselised" beebid ilmuvad põhjusel, et ema või isa geneetilises materjalis ilmub üks lisakromosoom. Enamikul juhtudel (90%) saab embrüo emalt 24 kromosoomi, kuid juhtub (10%), et see on isalt. Mõnel juhul (peaaegu 6%) on patoloogia seotud mitte kogu täiendava kromosoomi, vaid ainult selle fragmentide esinemisega.
Nii vastavad arstid küsimusele, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed. Geneetilist patoloogiat provotseerivad põhjused ja tegurid võivad olla erinevad ning ülaltoodud protsessi kirjeldatakse ainult füsioloogilisest vaatenurgast.
Mis võiks olla "päikese" haigus?
Downi tõbi on mitu vormi. Trisoomia on kõige tavalisem juhtum. Trisoomia on patoloogia, kus üks vanemate sugurakkudest sisaldab lisaks 24 kromosoomi (tavaliselt saab laps isalt 23 ja sama palju emalt kromosoomi). Teiseks rakuks ühinemisel moodustub munarakk või sperma 47 kromosoomiga sugurakk 46.
On nn perekonna sündroom. Sel juhul on "erilise" lapse sünd tingitud asjaolust, et ühe vanema karüotüübis on nn Robertsoni translokatsioon. Nii nimetavad arstid 21. kromosoomi pikka kätt, mis rakkude ühendamise ja jagunemise käigus põhjustab trisoomiat.
"Päikese" haiguse kõige kergem vorm on mosaiik. Geneetiline patoloogia areneb embrüonaalsel perioodil, kuna kromosoomid ei jagune rakkude jagunemise ajal. Sel juhul toimub rikkumine ainult üksikutes elundites või kudedes, samas kui trisoomias on väikemehe keharakkudel anomaalia.
Kuidas mõjutab ema vanus Downi tõvega lapse saamise riski?
Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Arstidel on selles küsimuses mitu arvamust. Kõige tavalisem põhjus on lapseootel ema vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on risk anomaaliatega lapse saamiseks. Kahekümne viie aasta vanuselt on alaealise lapse eostamise tõenäosus väiksem kui kümnendik protsenti ja 40. eluaastaks jõuab see viie protsendini. Meditsiinistatistika järgi on 49-aastastel emadel üks kaheteistkümnel juhul Downi sündroomiga laps.
Tegelikkuses on enamus (peaaegu 80%) "päikeselistest" beebidest sündinud alla 30-aastastele noortele emadele. Seda seetõttu, et vanemad naised kipuvad vähem sünnitama. Niisiis, Downi tõvega laste ilmumise põhjused on neil juhtudel erinevad.
Ja isa vanus?
Meeste puhul suureneb risk erilise lapse eostamiseks alles 42–45 aasta pärast. Tavaliselt on see seotud vanusega seotud sperma kvaliteedi langusega. "Päikselise" lapse eostamise tõenäosust mõjutavad ka geneetilised kõrvalekalded nii isa kui ka ema rakkudes. Mõned neist ei ole kaasasündinud, vaid vanusega seotud muutused. Mõnikord on juhtumeid, kui abikaasade rakkudes on nelikümmend viis kromosoomi - siis suureneb patoloogia oht.
Millised geneetilised põhjused on riskitegurid?
Downi sündroomiga lapse saamise oht on suurem, kui vanema rakud sisaldavad sarnast geneetilist teavet. Sageli sünnivad "päikese" lapsed tihedalt seotud suhetega, kuid harva juhtub, et sarnane materjal sisaldub vanemate rakkudes, kes pole verega kuidagi seotud.
Downi sündroomiga lapse sünd on tõenäoline ka siis, kui sugupuus on geneetilisi haigusi, ebasoodsat pärilikkust ja eelsoodumust. On oht, kui emal on diabeet, epilepsia või ebasoodne ajalugu: varasematel rasedustel, surnult sündinud lastel või lapse sündides lapsepõlves oli raseduse katkemist.
Kas elustiil mõjutab päikeselise beebi saamise riski?
Miks võib laps sündida Downi sündroomiga? Arstide sõnul ei mõjuta tulevaste vanemate elustiil seda kuidagi. Esimesel sõeluuringul on veel üks märk tähelepanelikumast suhtumisest tulevasse emasse aga pikaajalise töö ohtlikus tootmises. Kahjuks on harva võimalik täpselt teada saada, mis põhjustas "päikeselise" beebi kontseptsiooni, nii et statistikat ei saa siin esitada.
Lisaks on mõnel juhul Downi sündroomiga lapsed (uurime patoloogia põhjuseid kogu artiklis) raseduse arengu kõrvalekallete tõttu. Tõsi, seda võib pigem seostada geneetiliste põhjustega.
Mis on folaatide tsükli häire?
Tõenäoliselt on just folaaditsükli rikkumine Downi tõvega väikelaste sündide põhjuseks noortel ja suhteliselt tervetel emadel. Mida selle fraasi all mõeldakse, miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Põhjused võivad peituda foolhappe (see on ka vitamiin B9) imendumise halvenemises.
Arstid peavad määrama foolhappe tarbimise nii neile, kes on juba ametis, kui ka neile, kes alles planeerivad rasedust. B9 on ette nähtud põhjusel - elemendi puudumine võib põhjustada mitte ainult Downi sündroomi, milles kromosoomid ei erine, vaid ka teisi embrüo arengu patoloogiaid.
Miks B9-vitamiin ei imendu? Selle eest vastutavad kolm geeni, mida nimetatakse ka folaaditsükli geenideks. Mõnikord nad "ei tööta täisvõimsusel" ja 100% asemel omastab keha foolhapet parimal juhul 30%. Naised, kellel vitamiin ei ole täielikult imendunud, peaksid võtma foolhapet suuremas annuses ja sööma sagedamini B9-ga rikastatud toitu. Geneetilise testi abil saate teada, kas folaaditsükkel on rikutud.
B9-vitamiini puudus võib põhjustada seedeprobleeme, mis häirivad toitainete imendumist.
Kas olete veel uurinud?
Ülaltoodud on põhjused, miks Downi sündroomiga lapsed sünnivad. Kuid meditsiin ei seisa paigal. Hiljutised uuringud võimaldavad meil tuvastada veel kaks tegurit, mis teoreetiliselt võivad mõjutada "päikeseliste" beebide sündimise tõenäosust.
India teadlased on leidnud, et riskiteguriks võib saada mitte ainult ema enda, vaid ka ema vanaema vanus. Mida vanem oli vanaema, kui ta tütre sünnitas, seda suurem oli tõenäosus, et ta sünnitab Downi tõvega lapselapse või lapselapse. Risk tõuseb 30% iga „vahelejäänud“ vanaema aastaga 30–35 aasta pärast.
Teine eeldus, mille teadlased pärast teema hiljutisi uuringuid tegid, viitab sellele, et suurenenud päikese aktiivsus võib mõjutada patoloogia tekkimist. Nii et arstiteadlaste ja geneetikute tähelepanekute kohaselt tekkis selliste laste kontseptsioon sageli pärast päikese aktiivsuse plahvatust.
Mida ütlevad psühholoogid ja esoteerikud "päikese" laste sünni põhjuste kohta?
Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Parapsühholoogid vastavad sellele küsimusele, viidates karmavõlgadele. Nad ütlevad, et igas peres peaks olema inimene, kes on mõeldud. Ja kui vanemad ootasid poisi väga ja ilmus tüdruk, siis tõenäoliselt saab ta hiljem Downi tõvega lapse. Kui täiskasvanueas otsustab naine abordi teha, kui selgub, et seal on geneetiline anomaalia, siis kandub ebatervislik karma teistele lastele, kes selles peres sünnivad.
Muide, iidse legendi järgi, mida kinnitavad ka tänapäevased esoteerikud, on “päikeselised” lapsed tarkade ja ravitsejate taaskehastunud hinged, keda oma eelmises elus eristas uhkus. Selle eest paigutati nad kesta, mis muudab teised inimesed ettevaatlikuks, kuid vastutasuks mõisteti neid kogu maailma põhjalikult.
Kuidas diagnoositakse geneetilist häiret?
Patoloogia varajane diagnoosimine on täna kättesaadav. Raseduse varajases staadiumis kasutatakse ultraheli diagnostikat ja biokeemilist sõeluuringut. Uurimismaterjal on embrüo kest või lootevesi. Viimane meetod on üsna riskantne, on võimalik platsenta kahjustamine (koos kõigi negatiivsete tagajärgedega) või spontaanne abort. Seetõttu viiakse lootevee analüüs ja biopsia läbi ainult näidustuste järgi.
Pärast sündi pole patoloogia diagnoosimine keeruline. Kuidas sünnivad Downi sündroomiga lapsed? Need beebid kaaluvad vähem kui tavaliselt, nende silmad on mongoloidsed, ninaosa on liiga tasane ja suu on peaaegu alati avatud. Sageli on "päikeselistel" lastel mitmeid kaasuvaid haigusi, kuid mitte alati pole need vaimsed häired.
Mida teevad vanemad, kui saavad teada, et lapsel on geneetiline haigus?
Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse varases staadiumis, kui katkestamine on võimalik ilma tulevase ema tervisele vähese kahjustuseta või üldse mitte. Seda teevad naised Venemaal kõige sagedamini. Sellegipoolest nõuab "päikselise" lapse kasvatamine palju energiat, vaimset tasakaalu, aega ja raha. Sellised beebid vajavad palju rohkem vanemate tähelepanu ja hoolitsust, mistõttu ei saa hinnata naisi, kellel on diagnoositud loote geneetiline kõrvalekalle.
Üle 90% naistest katkestas raseduse, kui selgus, et lootel on Downi sündroom. Vanemad jätavad umbes 84% \u200b\u200bselle geneetilise haigusega vastsündinutest sünnitusmajadesse, jättes nad maha. Enamasti toetab meditsiinitöötaja seda ainult.
Ja mis saab teistest riikidest?
Euroopa emadel tehti abort 93% juhtudest, kui arstid diagnoosisid geneetilise patoloogia (andmed 2002. aastast). Enamik peresid (85%), kus ilmub "päikeseline" laps, hülgavad lapse. On indikatiivne, et Skandinaavia riikides pole ühtegi sellist last keeldunud ja USA-s on lapsendamise järjekorras üle kahesaja viiekümne abielupaari.
Kes jätab erilise lapse maha?
Muidugi jätavad mõned pered lapse maha. Tuntud on Downi sündroomiga kuulsuste lapsed. Spetsiaalset beebit kasvatab Hispaania esimese jalgpalli presidendi Tatjana Yumaševa tütar Evelina Bledans, Hispaania jalgpallikoondise Vicente del Bosque treener Lolita Milyavskaya (kõigepealt diagnoosisid arstid Downi sündroomi, kuid muutsid seejärel diagnoosi autismiks).
"Päikeselised" beebid arenevad aeglasemalt kui nende eakaaslased. Nad on lühemad, kehalises arengus maha jäänud, sageli on nägemine ja kuulmine halb, ülekaalulised ja sageli kaasasündinud südamerikked. Arvatakse, et patoloogilised lapsed pole õppimisvõimelised, kuid see pole nii. Kui tegelete regulaarselt sellise beebiga ja pöörate talle tähelepanu, siis saab ta ise enda eest hoolitseda ja isegi keerukamaid toiminguid teha.
Kuidas ravitakse sündroomiga lapsi ja kohandatakse neid ühiskonnaga?
Geneetilist anomaaliat on võimatu täielikult ravida, kuid regulaarne meditsiiniline järelevalve ja süstemaatiline koolitus spetsiaalsetes programmides aitavad "päikeselisel" beebil omandada elementaarsed enesehooldusoskused ja isegi hiljem elukutse ning seejärel luua oma pere.
Klassid lastega lastega võivad toimuda nii kodus kui ka spetsiaalsetes rehabilitatsioonikeskustes, lasteaedades ja koolides. Lapsele on vaja sisendada iseteeninduse oskusi, õpetada kirjutamist, loendamist, arendada mälu ja taju ning sotsiaalselt kohaneda. Logopeediline massaaž, hingamisharjutused, motoorika arendamise harjutused, arendavad mängud, füsioteraapia, loomateraapia on kasulikud "päikeselistele" lastele. Samuti peate läbi viima kaasuvate patoloogiate ravi.
Kas Downi sündroomi ennetamiseks on meetodeid?
Downi tõve tekkimise riski vältimiseks on vajalik raseduse planeerimisel meditsiinitöötajatel läbi vaadata. Soovitav on teha geenitest, et teha kindlaks foolhappe imendumise rikkumine, vitamiinide ja toitainete ebapiisava imendumise kahtluse korral külastada gastroenteroloogi.
B9-vitamiini ja rasedatele mõeldud multivitamiine tasub juba ette võtta. Dieeti on soovitav mitmekesistada, küllastades seda kõigi vajalike toitainetega. Hilise raseduse korral peate läbima regulaarse tervisekontrolli ja olema oma uue seisundi suhtes tähelepanelikum.
