Як хромосоми беруть участь в розвитку зародка. Хромосомні хвороби. Фенотипічні прояви деяких летальних хромосомнихаберацій

Людина народилася! З цього дня почнеться відлік місяцях, роках, десятиліттях його життя. Але ж до появи на світ майбутній чоловік цілих дев'ять місяців живе і розвивається в материнському череві! І від того, як протікає внутрішньоутробний період, багато в чому залежать здоров'я майбутньої дитини, його фізичні і розумові здібності.

Життя людини починається в той момент, коли в материнському організмі зливаються воєдино дві статеві клітини: жіноча - яйцеклітина і чоловіча -. При цьому в ядрі утворилася нової клітини - зиготи зустрічаються 23 батьківські і 23 материнські хромосоми. Ці матеріальні носії спадкової інформації формують генетичний апарат нової людини, який відтепер буде керувати індивідуальним розвитком його організму. Хромосоми ж визначають і стать майбутньої дитини. А вірніше, його визначає 23-тя статева хромосома батька.

Як відомо, у жінок статеві хромосоми однакові (XX), тому яйцеклітина завжди несе Х-хромосому. А ось у можливі варіанти. Адже у чоловіків в генетичному апараті клітини в 23-й парі можуть перебувати як XX-, так і ХУ-хромосоми. Тому приблизно половина зрілих несе в собі Х-хромосому, а інша половина- У-хромосому. І якщо з яйцеклітиною зливається носій Х-хромосоми, розвиватиметься дівчинка, а коли в заплідненні бере участь носій У-хромосоми, то - хлопчик. Таким чином, стать майбутньої дитини, як то кажуть, залежить від чоловіка.

Отже, статеві клітини батьків злилися воєдино. Потім протягом деякого часу - від 15 хвилин до декількох годин - нічого не відбувається і майбутній чоловік залишається одноклітинним організмом, таким, наприклад, як амеба. Нарешті, з однієї клітини утворюються 2, потім 4, 5, 7, 8 ... 16 ... Темп розподілу наростає, але клітини діляться асинхронно, тобто в повному обсязі відразу, утворюючи то парне, то непарне число.

У цей період, коли достатньо великі перші клітини тісно пов'язані один з одним, зародок найбільше схожий на тутовую ягоду. Його так і називають - морула (від латинського morus - шовковична ягода). Ця «ягідка», продовжуючи ділитися, повільно просувається по яйцепроводу до того місця, де їй судилося оселитися на довгих дев'ять місяців, - до матки. На цей шлях іде вся перший тиждень. До її кінця морула перестає бути ягодою і перетворюється в пухирець: щільна клітинна маса розділяється на зародковий вузлик і поверхневий шар клітин, що оточують цей вузлик.

У такому вигляді зародок надходить в матку. Оскільки до цього часу він встигає майже повністю витратити той невеликий запас поживних речовин, який був припасений для нього в яйцеклітині, зародок поспішає прикріпитися до стінки матки, щоб отримувати кисень і харчування з організму матері. Робить він це за допомогою своїх зовнішніх клітин. Частина їх утворює оболонки плода, що оберігають його від різних несприятливих впливів. А інші зовнішні клітини вростають, немов рослини корінням, в слизову оболонку матки. Там вони швидко розростаються і сильно розгалужуються. Усередині розгалужень проходять дрібні кровоносні судини, які через пуповину ведуть до плоду. Так формується плацента, або дитяче місце, - орган зв'язку плода і матері.

Плацента забезпечує зародок киснем і живильними речовинами. Через плаценту виводяться з організму непотрібні, відпрацьовані речовини. Вона служить бар'єром, перешкоджає переходу в кров зародка хімічно шкідливих речовин. Саме плацента охороняє плід від проникнення хвороботворних мікробів, якщо мати захворіла. Роль її настільки важлива і різноманітна, що фахівці навіть стверджують: порушення діяльності плаценти можуть зробити з потенційного Ейнштейна звичайну посередність, незважаючи на всі спадкові задатки. Пошкодження плаценти, її відшарування найчастіше загрожують зародку загибеллю.

Одночасно з дитячим місцем виникає і поступово збільшується пуповина. За її кровоносних судинах кров зародка тече до дитячого місця. Там, наситившись киснем і живильними речовинами і очистившись від непотрібних, відпрацьованих продуктів життєдіяльності, кров повертається знову до зародка.
   Між зародком і навколишнього його тонкою оболонкою знаходяться навколоплідні води. Всмоктуючись і образуясь знову, вони сприяють обміну речовин зародка. А крім того, вони охороняють його від нерівномірного тиску стінок матки, яке могло б порушити форму розвиваються органів.
А що ж відбувається в цей час з самим зародком? Його розвиток не припиняється ні на секунду: треба поспішати, адже за лічені тижні йому належить виконати той шлях еволюційного розвитку, яким природа, створюючи людини, йшла мільйони років.

Протягом другого тижня після запліднення клітини зародкового вузлика розщеплюються на два шари, а потім на третьому тижні між ними з'являється і третій шар. Це так звані зародкові листки: з кожного листка згодом розвинуться суворо певні органи і тканини. Одночасно із середнім листком закладається і хорда- скелетний тяж, що йде уздовж середньої лінії з боку спини зародка. Згодом на місці хорди утворюється хребет.

В середині третього тижня у зародка виникають перші кровоносні судини. А приблизно через три дні після їх появи почне формуватися і серце. Дивно, у 23-денного зародка воно має форму трубки, але вже скорочується! Серце працює і одночасно створює себе - формуються його порожнини, усередині-сердечні перегородки, клапани.

У цей час уже функціонує артеріальна і венозна система судин. Але шлях кровотоку у зародка інший, ніж у новонародженого. Адже до моменту народження легені не працюють, і кисень доставляється разом з кров'ю через пуповину. Тільки після народження, коли пуповину переріжуть, зміниться напрямок кровотоку і почне функціонувати легеневе коло кровообігу. Тоді судини, що направляють кров до пуповині і назад, відімруть. Правда, це ще не скоро, адже пройшов лише перший місяць.

Тільки місяць, але вже скорочується серце і по кровоносних судинах струменіє кров, вже в трьох зародкових листках криються прообрази майбутніх органів ... Але і майбутні хвороби часто сягають своїм корінням в ці перші дні, тому що саме в цей період зародок вкрай чутливий до всякого роду несприятливих впливів, пошкоджень факторами. І таким «фактором, що ушкоджує» для нього може стати будь-хто, на ваш погляд, дрібниця - трохи сухого вина, одна - три сигарети, таблетка снодійного ... Задумайтесь над цим і постарайтеся з перших же днів виключити зі свого життя все, що могло б пошкодити вашій майбутній дитині!

Пол зародка визначається при заплідненні; проте структурна диференціювання підлог настає лише на сьомому тижні внутрішньоутробного розвитку. Не виключено, що протягом деякого часу статеві залози мають потенцією обох статей. У якийсь момент наявність або відсутність повноцінної Υ-хромосоми має, мабуть, критичне значення. У присутності Υ-хромосоми статеві залози розвиваються в насінники. В іншому випадку утворюються яєчники. Виникнувши в зародку, насінники починають виділяти гормони, дія яких викликає розвиток інших ознак чоловічої статі. А. Джост вдалося з'ясувати, що ознаки чоловічої статі розвиваються в зародках кроликів тільки після утворення сім'яників. Для виникнення жіночих статевих ознак яєчники не потрібні і можуть навіть зовсім відсутні.

Створюється враження, що функція статевих хромосом людини зводиться до того, щоб спрямувати розвиток зародка по шляху формування або жіночого, або чоловічого організму. Подальша диференціювання відбувається вже під впливом гормонів. У разі несправності направляючого механізму виникають порушення в синтезі гормонів і аномалії в статевих ознаках зародка.

Виявлена \u200b\u200bзалежність між відхиленнями в статевому розвитку і хромосомними аномаліями дає ключ до розуміння механізму визначення статі. Багато відхилення з'являються в результаті випадкових порушень нормального ходу освіти яйцеклітини або сперматозоїда, які беруть участь у створенні нового організму. Як правило, дві статеві хромосоми кожної пари поділяються ще до виникнення зародкової клітини. У величезній більшості випадків подібна розбіжність хромосом протікає безперешкодно. Однак іноді хромосоми не розходяться. Можливо, що причиною синдромів Клайнфельтера і Тернера служить нерасхождение хромосом в зародкових клітинах одного з батьків (рис. 8 і 9). Якщо таке нерасхождение відбулося в материнському організмі, то може з'явитися жіночий організм з трьома Х-хромосомами (див. Рис. 9). Теоретично можливо навіть освіту заплідненої яйцеклітини зовсім без Х-хромосом, з одного тільки Υ-хромосомою, але такий випадок жодного разу не було виявлено. Очевидно, для нормального функціонування клітин необхідна хоча б одна Х-хромосома, без якої зародки гинуть. Нарешті, можуть виникнути яйцеклітина або сперматозоїд, зовсім не містять статевих хромосом, якщо під час клітинного поділу Х- або Υ-хромосома рухалася надто повільно і не встигла потрапити в одну з дочірніх клітин. Подібна втрата хромосоми також може бути причиною синдрому Тернера.

Відхилення виникають не тільки під час утворення зародкових клітин, але і при розвитку зародка. На ранніх стадіях розвитку зародків їх клітини активно діляться: кожна дочірня клітина отримує зазвичай одну половинку від кожної поздовжньо подвоюється хромосоми. Однак може трапитися, що якась клітина отримає відразу обидві половинки або, навпаки, не отримає жодної: така клітина здатна дати потім початок цілої лінії клітин, у яких ця хромосома буде представлена \u200b\u200bв надмірному або недостатньому числі. У розвиненому з такого зародка організмі клітини будуть мати неоднорідний хромосомний набір. Подібні «мозаїчні» організми дійсно зустрічаються серед хворих з порушенням статевої функції. У деяких хворих з синдромом Клайнфельтера є клітини з хромосомним набором XX і ΧΧΥ, а у інших - ΧΥ і ΧΧΥ. Аналогічно одні жінки з синдромом Тернера містять клітини XX і X, а інші XXX і X. Число можливих поєднань велике, і дослідники знаходять все нові і нові комбінації.

Дослідження статевих відмінностей у людини на рівні клітини швидко розвиваються. Успіхи, досягнуті настільки недавно, вже приносять перші плоди в медицині, допомагаючи встановити фізичну причину ряду захворювань, що залишалися перш незрозумілими. Подальші досягнення проллють світло на природу самих незначних відхилень від норми. Наступним етапом буде ізлечіваніе або запобігання подібних порушень, що, безсумнівно, настане, хоча і не завтра. Є особлива привабливість в цих нових даних про взаємозв'язок між клітинними структурами, які видно під мікроскопом, і особливостями двох статей, якщо, звичайно, ви не згодні з Гамлетом, якого «не цікавлять чоловіки, - і жінки теж».

TBegin -\u003e
TEnd -\u003e

Рис. 8. Нерасхожденіе, т. Е. Нездатність гомологічниххромосом розійтися в процесі клітинного ділення, може служити причиною статевих порушень. На схемі зображено можливі наслідки такого нерасхожденія при утворенні сперматозоїдів: запліднена яйцеклітина отримає або дві Х-хромосоми і одну Υ-хромосому, або тільки одну Х-хромосому. В обох випадках виникнуть відомі прояви інтерсексуальності.

TBegin -\u003e
TEnd -\u003e

Рис. 9. Нерасхожденіе хромосом материнського організму призведе до утворення яйцеклітин або з двома Х-хромосомами, або зовсім без них. Залежно від того, якими сперматозоїдами вони будуть запліднені, такі яйцеклітини здатні дати початок організму з будь-яким з чотирьох можливих хромосомних наборів.

Міністерство освіти Російської Федерації

Управління освіти адміністрації міста Чебоксари

МОУ «Кадетська Школа»

Реферат на тему:

Розвиток зародка людини

Виконав: курсант 9 «А» класу

Іванов К.

Перевірила: Нардіна С.А.

Чебоксари 2004 р

На що схожа дитина на самому початку свого життя - в животі матері?

Це яйце, іншими словами - клітина. Вона складається, як і всі клітини людського тіла, з крапельки речовини - протоплазми з ядром посередині. Це дуже велика клітинка практично видима неозброєним оком, розміром в одну десяту міліметра.

Це відбувається в результаті з'єднання двох клітин: чоловіча клітини, або сперматозоїда, і жіночої, яйцеклітини. Яйцеклітина - велика клітинка округлої форми. Що стосується сперматозоїда, він в 30 або 40 разів менше - щоправда, без урахування його довгого вагається хвоста, завдяки якому сперматозоїд переміщається. При контакті з яйцеклітиною сперматозоїд втрачає свій хвіст. А його ядро \u200b\u200bпроникає всередину яйцеклітини. Обидва ядра зливаються, відбувається запліднення яйцеклітини; відтепер вона стає яйцем. Кожна з клітин, що утворюють яйце несе в собі ознаки одного з батьків. Носіями цих ознак є маленькі, схожі на палички освіти, що містяться в ядрах всіх клітин і звані хромосомами. Ядро кожної клітини людського тіла містить 46 хромосом: 23 - від батька і 23 - від матері. Однотипні хромосоми батька та матері в парі. Кожен з нас в будь-якій клітині тіла має 23 пари хромосом, властивих тільки йому і визначають його індивідуальні ознаки; ось чому певні риси нашої зовнішності, розуму або характеру роблять нас схожими на батька і матір, на бабусь і дідусів або інших родичів.

Стать дитини є результатом випадкового підбору хромосом. Спочатку звернемо увагу на зовнішній вигляд хромосом: їх розмір і форма різні, але в кожної нормальної клітині є принаймні 44 хромосоми, кожна з яких має подібну собі. Згруповані по дві, вони утворюють 22 пари. Їх класифікують за розміром: найбільша має номер 1, а найменша - номер 22. 23 - а пара стоїть особняком. У жінки вона, як і всі інші, утворена двома подібними хромосомами, позначеними літерою ікс (X). А у чоловіків в 23 - й парі знаходиться лише одна X-хромосома разом з меншою за розміром, позначеної буквою ігрек (Y).

В організмі батьків яйцеклітина або сперматозоїд є клітинами, що містять лише половину хромосом, тобто по 23 кожна. Таким чином, всі яйцеклітини однотипні: всі вони мають X-хромосому. Сперматозоїди ж бувають двох типів: одні з них мають під номером 23 X- хромосому, інші - Y- хромосому. Якщо яйцеклітина з волі випадку з'єднується зі сперматозоїдом, що несе X- хромосому, яйце розвинеться в дівчинку, а якщо випадок призводить до запліднення яйцеклітини сперматозоїдом, що містять Y-хромосому, то яйце розвивається в хлопчика. Таким чином, визначення статі відбувається під час запліднення.

Теоретично дізнатися стать дитини можна було б саме з цього моменту, якби в нашому розпорядженні були технічні засоби, що дозволяють спостерігати яйце без ризику його пошкодити. Можливо настане день, коли випадковість поступиться місцем науці і батьки будуть самі вибирати стать своєї дитини, в будь-якому випадку це відбудеться лише за умови поділу в складі сперми X- і Y- сперматозоїдів. Ледве утворилися, яйце починає ділитися на дві, чотири, вісім, шістнадцять і т.д. клітин. Після закінчення декількох днів клітини функціонально спеціалізуються: одні - на формування органів почуттів, інші - кишечника, третє - статевих органів і т.п. Саме Y-хромосома повідомляє статевим клітинам, що їм належить розвиватися за чоловічим типом. Зовнішні ознаки статі стають помітні до початку четвертого місяця вагітності. Але на хромосомному рівні, що визначає і зовнішні його прояви, підлогу існує з моменту запліднення. Ось чому в деяких випадках можна дізнатися стать дитини вже на початку вагітності (на другому-третьому місяці), завдяки хромосомним дослідженням деяких клітин яйця (так звана пункція трофобласта і амніоцентез), або завдяки свого роду радару, який за допомогою ультразвуку дозволяє увідетьмаленькій статевий орган зародка в материнській матці.

Запліднене яйце просувається по матковій трубі, одночасно ділиться і перетворюється на багатоклітинний зародок, який через 4-5 днів потрапляє в порожнину матки. Протягом 2 днів зародок залишається в матці вільним, потім занурюється в її слизову оболонку й прикріплюється до неї. Починається зародковий період внутрішньоутробного розвитку. З частини клітин формуються оболонки. Зовнішня оболонка має ворсинки з капілярами. Через ворсинки відбувається живлення і дихання зародка. Усередині ворсинчатой \u200b\u200bоболонки є ще одна, тонка і прозора, як целофан. Вона утворює міхур. У рідини міхура плаває зародок. Ця оболонка охороняє зародок від ударів і шумів.

До кінця 2-го місяця внутрішньоутробного розвитку ворсинки зберігаються тільки на тій стороні зародкової оболонки, яка звернена до матки. Ці ворсинки розростаються і розгалужуються, занурюючись в слизову матки, рясно забезпечену кровоносними судинами. Розвивається плацента у вигляді диска, міцно укріпленого в слизової матки. З цього моменту починається плодовий період внутрішньоутробного розвитку.

Через стінку кровоносних капілярів і ворсинок плаценти йде обмін газами і поживними речовинами між організмом матері і дитини. Кров матері і плоду ніколи не змішується. З 4-го місяця вагітності плацента, виконуючи роль залози внутрішньої секреції, виділяє гормон. Завдяки йому в період вагітності слизова матки не відшаровується, не виникають менструальні цикли і плід зберігається в матці протягом всієї вагітності.

При овуляції і запліднення двох або більше яйцеклітин утворюються два або більше плоду. Це майбутні близнюки. Вони не дуже схожі один на одного. Іноді два плоди розвиваються з однієї яйцеклітини, часто вони мають одну плаценту. Такі близнюки завжди однієї статі і дуже схожі один на одного

Зародок в матці швидко розвивається. До кінця першого місяця внутрішньоутробного розвитку голова зародка складає 1/3 довжини тіла, з'являються контури очей, на 7-му тижні можна розрізнити пальці. Через 2 місяці зародок стають схожими на людину, хоча довжина його в цей час становить 3 см.

До 3 місяців внутрішньоутробного розвитку формуються майже всі органи. До цього часу можна визначити стать майбутньої дитини. До 4,5 місяців прослуховуються скорочення серця плоду, частота яких в 2 рази більше, ніж у матері. У цей період плід швидко зростає і до 5 місяців важить близько 500 г, а до моменту народження 3-3,5 кг.

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ:

1.Енціклопедія Блінова І.І. і Кризовий С.В. стр.367-369

2.Учебнік з біології для 9 класу, авт.Цузмер А.М., Петришина О.Л. стр.167-172

Склад зародка людини в перші дні існування

Запліднення яйця - стор. 3

Освіта плаценти - стор.3

Розвиток зародка - стор.4

Список літератури - стор. 5

Агентів з плаценти до ембріону позасудинним шляхом і виконує, таким чином, захисну функцію. На підставі викладеного можна відзначити основні особливості ранніх стадій розвитку зародка людини: 1) асинхронний тип повного дроблення і утворення "світлих" і "темних" бластомеров; 2) раннє відокремлення і формування внезародишевих органів; 3) раннє освіту амниотического бульбашки і ...

Період зародок являє собою двошаровий щиток, що складається з двох листків: зовнішнього зародкового (ектодерма), і внутрішнього зародкового (ентодерми). Рис.2. Положення ембріона і зародкових оболонок на різних стадіях розвитку людини: А - 2-3 тижнів; Б - 4 тижні: 1 - порожнина амніону; 2 - тіло ембріона; 3 - жовтковий мішок; 4 - трофоласт; В - 6 тижнів; Г - плід 4-5 міс: 1 - тіло ембріона ...

Проблема була розкрита Енгельсом в роботі "Роль праці в процесі перетворення мавпи в людину", опублікованій в 1896 р, хоча вона була написана незабаром після виходу в світ "Походження людини" Дарвіна. У той час наука мала у своєму розпорядженні щодо мізерними даними про копалин предків людини. Пізніше численні знахідки залишків кісток і знарядь праці копалин людей блискуче підтвердили ...

П'ятьма мозковими пухирями (порожнинами з рідиною); є також опуклі очі з кришталиками та пигментированной сітківкою. У період від п'ятої до восьмого тижня завершується власне ембріональний період внутрішньоутробного розвитку. Протягом цього часу ембріон виростає від 5 мм до приблизно 30 мм і починає нагадувати людини. Його зовнішність змінюється наступним чином: 1) зменшується вигин ...

Організм людини є складною системою, діяльність якої регулюється на різних рівнях. При цьому певні речовини повинні брати участь в конкретних біохімічних процесах, щоб всі клітини, органи і цілі системи могли правильно функціонувати. А для цього потрібно закласти правильний нуклеотид. Подібно до того, як багатоповерховий будинок не вистоїть без відповідним чином підготовленого фундаменту, «будівля» людського тіла вимагає коректної передачі спадкового матеріалу. Саме закладений в ньому генетичний код управляє розвитком зародка, дозволяє сформуватися всім взаємодій і обумовлює нормальне існування людини.

Однак в деяких випадках в спадкової інформації з'являються помилки. Вони можуть виникати на рівні окремих генів або ж стосуватися їх великих об'єднань. Подібні зміни називаються генними мутаціями. В окремих ситуаціях проблема відноситься до цілих хромосом, тобто до структурним одиницям клітини. Відповідно, їх називають хромосомними мутаціями. Спадкові хвороби, що розвиваються внаслідок порушень хромосомного набору або будови хромосом, отримали назву хромосомних.

У нормі кожна клітина організму містить одне і те ж кількість хромосом, об'єднаних в пари з однаковими генами. У людини повний набір складається з 23 пар, і тільки в статевих клітинах замість 46 хромосом знаходиться половинне число. Це необхідно для того, щоб в процесі запліднення при злитті сперматозоїда і яйцеклітини вийшла повноцінна комбінація з усіма необхідними генами. Гени розподілені по хромосомах не випадково, а в строго визначеному порядку. При цьому лінійна послідовність зберігається однаковою для всіх людей.

Однак в процесі утворення статевих клітин можуть статися різні «помилки». В результаті мутацій змінюється кількість хромосом або їх структура. З цієї причини після запліднення в яйцеклітині може виявитися надмірне або, навпаки, недостатня кількість хромосомного матеріалу. Через дисбаланс процес розвитку зародка порушується, що може привести до мимовільного переривання вагітності, народження мертвої дитини або розвитку спадкового хромосомного захворювання.

Етіологія хромосомних захворювань

До етіологічних чинників хромосомних патологій відносяться всі різновиди хромосомних мутацій. Крім того, деякі геномні мутації також здатні викликати подібну дію.

У людини зустрічаються делеции, дуплікації, транслокації та інверсії, тобто всі типи мутацій. При делеции і дуплікації генетична інформація виявляється в недостатньому і надмірній кількості відповідно. Оскільки сучасними методами можна виявити відсутність навіть невеликої частини генетичного матеріалу (на рівні гена), то провести чітку межу між генними і хромосомними захворюваннями практично неможливо.

Транслокації є обмін генетичним матеріалом, який відбувається між окремими хромосомами. Іншими словами, відбувається переміщення ділянки генетичної послідовності на негомологічну хромосому. Серед транслокаций виділяють дві важливі групи - реципрокні і робертсонівські.

Транслокації реципрокного характеру без втрати задіяних ділянок називаються збалансованими. Вони, як і інверсії, не викликають втрати генної інформації, тому не призводять до паталогическим ефектів. Проте, при подальшій участі таких хромосом в процесі кросинговеру і редукції можуть утворюватися гамети з незбалансованими наборами, що володіють недостатнім набором генів. Їх участь в процесі запліднення призводить до того, що у потомства розвиваються ті чи інші спадкові синдроми.

Для робертсонівські транслокаций характерно участь двох акроцентріческіх хромосом. В ході процесу короткі плечі втрачаються, а довгі зберігаються. З 2 вихідних хромосом формується одна цілісна, метацентрическая. Незважаючи на втрату частини генетичного матеріалу розвитку патологій в такому випадку зазвичай не відбувається, оскільки функції втрачених ділянок компенсуються аналогічними генами в інших 8 акроцентріческіх хромосомах.

При кінцевих делециях (тобто при їх втрати) може сформуватися кільцева хромосома. У її носія, яка одержала таку генний матеріал від одного з батьків, зазначають часткову моносомія по кінцевим ділянкам. При розриві через центромеру може сформуватися ізохромосома, що має однакові по набору генів плечі (у звичайній хромосоми вони відрізняються).

У деяких випадках може розвиватися однородітельская дисомія. Вона виникає, якщо при нерозходженні хромосом і заплідненні виникне трисомия, а після цього одна з трьох хромосом буде видалена. Механізм цього явища в даний час не вивчений. Однак в результаті в хромосомному наборі з'явиться дві копії хромосоми одного з батьків, в той час як частина генної інформації від другого з батьків буде загублена.

Різноманіття варіантів спотворення хромосомного набору обумовлює різні форми захворювань.

Є три базові принципи, які дозволяють точно класифікувати виникла хромосомну патологію. Їх дотримання забезпечує однозначна вказівка \u200b\u200bна форму відхилення.

Відповідно до першого принципу необхідно визначити характеристику мутації, генної або хромосомної, причому потрібно також чітко вказати конкретну хромосому. Наприклад, це може бути проста трисомія по 21 хромосомі або триплоїдія. Поєднання індивідуальної хромосоми і типу мутації визначає форми хромосомної патології. Завдяки дотриманню цього принципу можна точно встановити, в якій структурній одиниці є зміни, а також з'ясувати, зафіксований надлишок або недолік хромосомного матеріалу. Такий підхід більш ефективний, ніж класифікація за клінічними ознаками, оскільки багато відхилень викликають подібні порушення розвитку організму.

Згідно з другим принципом потрібно визначити тип клітин, в якому сталася мутація - зигота або гамета. Мутації в гаметах призводять до появи повних форм хромосомного захворювання. У кожній клітині організму буде міститися копія генетичного матеріалу з хромосомної аномалією. Якщо ж порушення відбувається пізніше, на етапі зиготи або під час дроблення, то мутація класифікується як соматична. У цьому випадку частина клітин отримує початковий генетичний матеріал, а частина - зі зміненим хромосомним набором. Одночасно в організмі може бути присутнім два і більше типу наборів. Їх поєднання нагадує мозаїку, тому така форма хвороби називається мозаїчної. Якщо в організмі присутні більше 10% клітин зі зміненим хромосомним набором, клінічна картина повторює повну форму.

Згідно з третім принципом виявляється покоління, в якому мутація з'явилася вперше. Якщо зміна було відзначено в гаметах здорових батьків, то говорять про спорадичні випадку. Якщо ж воно вже було в материнському або батьківському організмі, то мова йде про успадковане формі. Значна частина успадкованих хромосомних захворювань викликається робертсонівські транслокаціями, інверсіями і збалансованими реципрокного транслокації. У процесі мейозу вони можуть привести до утворення патологічної комбінації.

Повна точна діагностика має на увазі, що встановлені тип мутації, порушена хромосома, з'ясований повний або мозаїчний характер захворювання, а також встановлена \u200b\u200bпередача у спадщину або спорадичне виникнення. Отримати необхідні для цього дані можна при проведенні генетичної діагностики з використанням проб пацієнта, а в деяких випадках і його родичів.

Загальні питання

Інтенсивний розвиток генетики протягом останніх десятиліть дозволило розвинути окремий напрямок хромосомної патології, яка поступово набуває все більшого значення. До цієї області відносяться не тільки хромосомні хвороби, а й різні порушення під час внутрішньоутробного розвитку (наприклад, викидні). В даний час рахунок аномалій йде вже на 1000. Понад сто форм характеризуються клінічно окресленої картиною і називаються синдромами.

Виділяється кілька груп хвороб. Триплоїд називається випадок, при якому в клітинах організму є зайва копія генома. Якщо ж з'явився дублікат тільки однієї хромосоми, то подібне захворювання називається трисомія. Також причинами аномального розвитку організму можуть бути делеции (віддалені ділянки генетичного коду), дуплікації (відповідно, зайві копії генів або їх груп) і інші дефекти. Англійський лікар Л. Даун в 1866 році описав одну з найвідоміших хвороб такого роду. Синдром, який отримав його ім'я, розвивається при наявності зайвої копії 21 хромосоми (трисомія-21). Трисомії по іншим хромосомами, як правило, закінчуються викиднями або призводять до смерті в дитячому віці через серйозних порушень у розвитку.

Пізніше були відкриті випадки моносомии по X-хромосомі. У 1925 році Шерешевський Н.А і в 1938 році Тернер Г. описали його симптоми. Трисомія-XXY, яка зустрічається у чоловіків, була описана Клайнфельтера в 1942 році.

Зазначені випадки захворювань стали першими об'єктами досліджень в цій області. Після того, як розшифрували етіологію трьох перерахованих синдромів, фактично з'явився напрям хромосомних хвороб. Протягом 60-х років подальші цитогенетичні дослідження привели до формування клінічної цитогенетики. Вчені довели зв'язок між патологічними відхиленнями і хромосомними мутаціями, а також отримали статистичні дані про частоту появи мутацій у новонароджених і у випадках самовільного переривання вагітності.

Типи хромосомних аномалій

Хромосомні аномалії можуть бути як відносно великими, так і невеликими. Залежно від їх розмірів змінюються методи дослідження. Наприклад, для точкових мутацій, ділок і дуплікацій, що стосуються ділянок довжиною в сотню нуклеотидів, виявлення за допомогою мікроскопа неможливо. Визначити хромосомні порушення за допомогою методу диференціального фарбування можливо тільки в тому випадку, якщо величина порушеного ділянки обчислюється в мільйонах нуклеотидів. Невеликі мутації можна виявити лише за допомогою встановлення нуклеотидної послідовності. Як правило, великі за розмірами порушення (наприклад, видимі в мікроскоп) призводять до більш вираженого впливу на функціонування організму. Крім того, аномалія може зачіпати не тільки ген, але і ділянку спадкового матеріалу, функції якого в даний час не досліджені.

Моносомією називається аномалія, що виражається у відсутності однієї з хромосом. Зворотним випадком є \u200b\u200bтрисомія - додавання зайвої копії хромосоми до стандартного набору з 23 пар. Відповідно, змінюється і кількість копій генів, які в нормі присутні в двох примірниках. При моносомии відзначається нестача гена, при трисомії - його надлишок. Якщо хромосомная аномалія призводить до зміни числа окремих ділянок, то говорять про часткову трисомії або моносомии (наприклад, по плечу 13q).

Відомі також випадки однородітельской дісоміі. При цьому пара гомологічних хромосом (або одна і частина гомологичной їй) потрапляє в організм від одного з батьків. Причиною є невивчений механізм, імовірно складається з двох фаз - освіту трисомії і видалення однієї з трьох хромосом. Вплив однородітельской дісоміі може бути як незначним, там і помітним. Справа в тому, що якщо в однакових хромосомах є рецесивний мутантний аллель, то він автоматично проявляється. У той же час батько, від якого була отримана хромосома з мутацією, через гетерозиготности по гену може не мати проблем зі здоров'ям.

Через високу важливість генетичного матеріалу для всіх етапів розвитку організму навіть невеликі аномалії можуть викликати серйозні зміни в скоординованої діяльності генів. Адже їхня спільна робота шліфувалася протягом мільйонів років еволюції. Не дивно, що наслідки від виникнення такої мутації, швидше за все, починають проявлятися вже на рівні гамет. Особливо сильно вони впливають на чоловіків, оскільки зародок в певний момент повинен перейти з жіночого шляху розвитку на чоловічий. Якщо ж активності відповідних генів недостатньо, виникають різні відхилення, аж до гермафродитизму.

Перші дослідження ефектів від хромосомних порушень стали проводити в 60-х роках, після того як було встановлено хромосомний характер деяких захворювань. Можна умовно виділити дві великі групи пов'язаних ефектів: вроджені вади розвитку та зміни, що викликають летальні випадки. Сучасна наука має відомості, що хромосомні аномалії починають проявлятися вже на стадії зиготи. Летальні ефекти при цьому є однією з основних причин загибелі плоду в утробі (цей показник у людини досить високий).

Хромосомніаберації - це зміна структури хромосомного матеріалу. Вони можуть як виникати спорадично, так і передаватися у спадок. Точна причина, по якій вони з'являються, не встановлена. Вчені вважають, що за деяку частину таких мутацій відповідають різні фактори навколишнього середовища (наприклад, хімічно активні речовини), які впливають на ембріон або навіть на зиготу. Цікавим є той факт, що більша частина хромосомних аберацій зазвичай пов'язана з хромосомами, які зародок отримує від батька.

Значна частина хромосомних аберацій зустрічається дуже рідко і була виявлена \u200b\u200bодин раз. У той же час деякі інші досить часто зустрічаються, причому навіть у людей, не пов'язаних родинними узами. Наприклад, широко поширена транслокация центромерних або близьких до них районів 13 і 14 хромосом. Втрата неактивного хроматину коротких плечей практично не впливає на стан здоров'я. При аналогічних робертсонівських транслокаціях в каріотип потрапляє 45 хромосом.

Приблизно дві третини всіх виявлених у новонароджених хромосомних аномалій компенсуються за рахунок інших копій генів. З цієї причини вони не несуть серйозної загрози нормальному розвитку дитини. Якщо ж компенсація порушення неможлива, виникають пороки розвитку. Часто така незбалансована аномалія виявляється у хворих з розумовою відсталістю та іншими вродженими вадами, а також у плода після самовільних абортів.

Відомі компенсовані аномалії, які здатні успадковуватися з покоління в покоління без виникнення захворювань. У деяких випадках така аномалія може перейти в незбалансовану форму. Так, якщо є транслокація, яка зачіпає 21 хромосому, зростає ризик трисомії по ній. За статистикою такі транслокації є у \u200b\u200bкожного 20 дитини, у якого зафіксована трисомия-21, причому в кожному п'ятому випадку аналогічне порушення є у одного з батьків. Оскільки велика частина дітей з викликаної транслокацией трисомія-21 народжується у молодих (менше 30 років) мам, то в разі виявлення цього захворювання у дитини необхідно провести діагностичне обстеження молодих батьків.

Ризик появи порушень, які не компенсуються, сильно залежить від транслокації, тому теоретичні розрахунки утруднені. Проте, приблизно визначити ймовірність відповідної патології можна на підставі статистичних даних. Така інформація зібрана для поширених транслокаций. Зокрема, робертсонівські транслокация між 14 і 21 хромосомами у матері з ймовірністю 2 відсотка призводить до трисомії-21 у дитини. Ця ж транслокация у батька передається у спадок з ймовірністю 10%.

Поширеність хромосомних аномалій

Результати досліджень показують, що як мінімум десята частина яйцеклітин після запліднення і близько 5-6 відсотків плодів мають різні хромосомні аномалії. Як правило, на 8-11 тижні в такому випадку відбувається самовільне переривання вагітності. У деяких випадках вони викликають більш пізні викидні або приводять до народження мертвої дитини.

У новонароджених (за результатами обстеження понад 65 тисяч дітей) зміна числа хромосом або значні хромосомні аберації зустрічаються приблизно у 0,5% від загальної кількості. Як мінімум кожен 700-й має трисомії по 13, 18 або 21 хромосомі; близько 1 з 350 хлопчиків мають розширений до 47 одиниць набір хромосом (каріотипи 47, XYY і 47, XXY). Моносомія по X-хромосомі зустрічається рідше - поодинокі випадки на кілька тисяч. Близько 0,2% мають компенсовані хромосомніаберації.

У дорослих іноді також виявляються успадковані відхилення (як правило, компенсовані), іноді з трисомія за статевими хромосомами. Дослідження також показують, що приблизно 10-15 відсотків від загального числа випадків розумової відсталості можуть бути пояснені наявністю хромосомної аномалії. Цей показник значно зростає, якщо разом з порушеннями розумового розвитку спостерігаються анатомічні дефекти. Безпліддя також часто викликається зайвої статевою хромосомою (у чоловіків) і моносомією / аберацією по X хромосомі (у жінок).

Зв'язок хромосомних аномалій і злоякісних утворень

Як правило, дослідження клітин злоякісних новоутворень призводить до виявлення видимих \u200b\u200bв мікроскоп хромосомних аномалій. Схожі результати дає перевірка при лейкозі, лімфомі і ряді інших захворювань.

Зокрема, для лімфом нерідко випадком є \u200b\u200bвиявлення транслокації, що супроводжується розривом всередині або поряд з локусом важкого ланцюга імуноглобуліну (14 хромосома). При цьому ген MYC переміщається з 8 хромосоми на 14.

Для миелолейкоза в більшості випадків (понад 95%) фіксується транслокация між 22 і 9 хромосомами, що викликає появу характерної «філадельфійської» хромосоми.

Владний криз в процесі розвитку супроводжується появою в каріотипі послідовних хромосомних аномалій.

Методами диференціального фарбування з подальшим спостереженням в мікроскоп, а також за допомогою молекулярно-генетичних методів тестування, можна своєчасно виявляти хромосомні аномалії при різних лейкозах. Ця інформація допомагає зробити прогноз розвитку, по ній уточнюється діагноз і коригується терапія.

Для поширених солідних пухлин, таких, як рак товстої кишки, рак молочної залози і т.д. звичайні цитогенетичні методи застосовні з деякими обмеженням. Проте, характерні для них хромосомні аномалії також були виявлені. Наявні в пухлинах відхилення часто пов'язані з генами, що відповідають за процес нормального росту клітин. Через ампліфікації (освіти множинних копій) гена іноді відзначається формування дрібних міні-хромосом в клітинах новоутворень.

У деяких випадках поява злоякісного утворення викликає втрата гена, який повинен забезпечувати придушення проліферації. Причин може бути декілька: делеции і розрив в процесі транслокації є найбільш частими. Мутації такого роду прийнято вважати рецесивними, оскільки наявність навіть однієї нормальної алелі зазвичай забезпечує достатній контроль зростання. Порушення можуть з'являтися або успадковуватися. Якщо ж в геномі відсутня нормальна копія гена, то проліферація перестає залежати від регулюючих факторів.

Таким чином, найбільш значущими хромосомними аномаліями, що впливають на виникнення і зростання злоякісних новоутворень, є такі типи:

Транслокації, оскільки вони можуть призвести до порушення нормального функціонування генів, що відповідають за проліферацію (або викликати їх посилену роботу);

Делеції, які поряд з іншими рецесивними мутаціями викликають зміни в процесі регуляції росту клітини;

Рецесивні мутації, через рекомбінації стають гомозиготними і тому проявляються в повній мірі;

Ампліфікації, що стимулюють проліферацію клітин пухлини.

Виявлення зазначених мутацій в ході генетичної діагностики може вказувати на підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень.

Відомі захворювання хромосомної природи

Одним з найвідоміших захворювань, що відбуваються через наявність аномалій в генетичному матеріалі, є синдром Дауна. Він обумовлюється трисомія по 21 хромосомі. Характерною ознакою цієї хвороби є відставання у розвитку. Діти відчувають серйозні проблеми під час навчання в школі, часто їм потрiбно альтернативна методика викладання матеріалу. Разом з тим відзначаються порушення фізичного розвитку - пласке обличчя, збільшені очі, клинодактилия і інші. Якщо такі люди прикладають значні зусилля, вони можуть досить добре соціалізуватися, відомий навіть випадок успішного здобуття вищої освіти чоловіком з синдромом Дауна. У хворих підвищений ризик захворіти на деменцію. Це і ряд інших причин призводить до невеликої тривалості життя.

До трисомії відноситься і синдром Патау, тільки в цьому випадку є три копії 13 хромосоми. Для захворювання характерні множинні вади розвитку, часто з полідактилія. У більшості випадків відзначається порушення діяльності центральної нервової системи або її нерозвиненість. Часто (приблизно в 80 відсотках) хворі мають вади розвитку серця. Важкі порушення призводять до високої смертності - в перший рік життя вмирає до 95% дітей з цим діагнозом. Захворювання не піддається лікуванню або корекції, як правило, можна лише забезпечити досить постійний контроль стану людини.

Ще одна форма трисомії, з якої народжуються діти, відноситься до 18 хромосомі. Захворювання в цьому випадку носить назву синдрому Едвардса і характеризується множинними порушеннями. Деформуються кістки, часто спостерігається змінена форма черепа. Серцево-судинна система зазвичай з вадами розвитку, також проблеми відзначаються з органами дихання. В результаті близько 60% дітей не доживають до 3 місяців, до 1 року помирає до 95% дітей з цим діагнозом.

Трисомія за іншими хромосомами у новонароджених практично не зустрічається, оскільки майже завжди призводить до передчасного переривання вагітності. У частині випадків народжується мертва дитина.

З порушеннями числа статевих хромосом пов'язаний синдром Шерешевського-Тернера. Через порушення в процесі розбіжності хромосом втрачається X-хромосома в жіночому організмі. В результаті організм не отримує належної кількості гормонів, тому порушується його розвиток. В першу чергу це відноситься до статевих органів, які розвиваються лише частково. Практично завжди для жінки це означає неможливість мати дітей.

У чоловіків полисомой по Y або X хромосомі призводить до розвитку синдрому Клайнфельтера. Для цього захворювання характерна слабка вираженість чоловічих ознак. Найчастіше супроводжується гинекомастией, можливо відставання в розвитку. У більшості випадків спостерігаються ранні проблеми з потенцією і безпліддя. У цьому випадку, як і для синдрому Шерешевського-Тернера, виходом може стати екстракорпоральне запліднення.

Завдяки методам пренатальної діагностики стало можливим виявлення цих та інших захворювань у плода під час вагітності. Сімейні пари можуть прийняти рішення про переривання вагітності, щоб спробувати зачати іншої дитини. Якщо ж вони приймають рішення виносити і народити малюка, то знання особливостей його генетичного матеріалу дозволяє заздалегідь підготуватися до певних методів профілактики або лікування.

Каріотип - систематизований набір хромосом ядра клітини з його кількісними та якісними характеристиками.

Нормальний жіночий каріотип - 46, XX нормальний чоловічий каріотип - 46, XY

Дослідження каріотипу - процедура, покликана виявити відхилення структури будови і числа хромосом.

Показання для каріотипування:

• Множинні вроджені пороки розвитку, супроводжувані клінічно анормальним фенотипом або дизморфізм
• Розумова відсталість або відставання в розвитку
• Порушення статевого диференціювання або аномалії статевого розвитку
• Первинна або вторинна аменорея
• Аномалії спермограми - азооспермія або важка олигоспермия
• Безпліддя неясної етіології
• звичне невиношування
• Батьки пацієнта зі структурними хромосомними аномаліями
• Повторне народження дітей з хромосомними аномаліями

На жаль, за допомогою дослідження каріотипу можна визначити лише великі структурні перебудови. У більшості ж випадків аномалії будови хромосом є мікроделеції і мікродуплікаціі невидимі під мікроскопом. Однак такі зміни добре ідентифікуються сучасними молекулярними цитогенетическими методами - флуоресцентної гибридизацией (FISH) і хромосомних мікроматрічним аналізом.

Абревіатура FISH розшифровується як fluorescent in situ hybridization - флуоресцентна гібридизація на місці. Це цитогенетичний метод, який застосовують для виявлення і визначення положення специфічної послідовності ДНК на хромосомах. Для цього використовують спеціальні зонди - нуклеозиди, з'єднані з флуорофор або деякими іншими мітками. Візуалізацію зв'язалися ДНК-зондів проводять за допомогою флуоресцентного мікроскопа.

Метод FISH дозволяє вивчати невеликі хромосомні перебудови, що не ідентифікуються при стандартному дослідженні каріотипу. Однак, має один істотний недолік. Зонди є специфічними тільки до одній ділянці генома і, як наслідок, при одному дослідженні можна визначити наявність або число копій тільки цієї ділянки (або декількох при використанні багатобарвних зондів). Тому важливим є правильна клінічна передумова, а FISH аналіз може тільки підтвердити йди не підтвердили діагноз.

Альтернативою цьому методу є хромосомний мікроматрічний аналіз, який при такій же точності, чутливості і специфічності визначає кількість генетичного матеріалу в сотнях тисяч (і навіть мільйони) точок генома, що дає можливість діагностики практично всіх відомих мікроделеціонних і мікродуплікаціонних сііндромов.

Хромосомний мікроматрічний аналіз - молекулярно-цитогенетичний метод для виявлення варіацій числа копій ДНК у порівнянні з контрольним зразком. При виконанні цього аналізу ісследу¬ются все клінічно значущі ділянки геному, що дозволяє з максимальною точністю виключити хромосомну патологію у обстежуваного. Таким чином можуть бути виявлені патогенні деле¬ціі (зникнення ділянок хромосом), дуплікації (поява дополні¬тельних копій генетичного матеріалу), ділянки з втратою гетерозиготности, які мають важливе значення при хворобах імпринтингу, близькоспоріднених шлюбах, аутосомно-рецесивних захворюваннях.

Коли необхідний хромосомний мікроматрічний аналіз

• Як тест першої лінії для діагностики пацієнтів з дизморфії, вродженими вадами розвитку, розумовою відсталістю / затримкою розвитку, множинними вродженими аномаліями, аутизмом, судомами або будь-яким підозрою на наявність геномного дисбалансу.
• Як заміну кариотипа, FISH і порівняльної геномної гібридизації, якщо підозрюється мікроделеціонний / мікродуплікаціонний синдром.
• Як дослідження для виявлення незбалансованих хромосомних аберацій.
• В якості додаткового діагностичного дослідження при моногенних захворюваннях, пов'язаних з функціональної втратою одного алеля (гаплонедостаточностью), особливо якщо при секвенування не вдається виявити патогенну мутацію, і делеция всього гена може бути причиною.
• Для визначення походження генетичного матеріалу при однородітельскіх дісоміі, дуплікації, делециях.

1 тест - 400 синдромів (список)

Введення в хромосомний мікроматрічний аналіз.

Інформація для лікарів

Правила забору матеріалу для хромосомного мікроматрічного аналізу

Питання 1.
зигота   (Від грец.   «Зіготос»   - з'єднаний разом) - запліднене яйце. Диплоидная клітина, що утворилася в результаті злиття гамет (сперматозоїда і яйцеклітини), - це початкова одноклітинна стадія розвитку зародка.
зигота   - одноклітинна стадія розвитку нового організму.

Питання 2.
В процесі дроблення клітини діляться шляхом мітозу. Мітотичний поділ при дробленні значно відрізняється від розмноження клітин дорослого організму: мітотичний цикл дуже короткий, клітини не диференціюються - в них не використовується спадкоємна інформація. Крім цього, при дробленні цитоплазма клітин не перемішується і не переміщається; відсутній ріст клітин.

питання 3.
дроблення   - це мітотичний поділ зиготи. Між поділами интерфаза відсутня, а подвоєння ДНК починається в телофазу попереднього розподілу. Чи не відбувається також і зростання зародка, тобто обсяг зародка не змінюється і величиною дорівнює зиготі. Клітини, що утворилися в процесі дроблення, називаються бластомерами, а зародок - бластулой. Характер дроблення обумовлений типом яйцеклітини (рис. 2.).
Найбільш простий і філогенетично найдавніша тип дроблення - повне рівномірне дроблення ізолецітальних яєць. Бластула, що утворюється в результаті повного дроблення, називається целобластула. Це одношарова бластула з порожниною в центрі.
Бластула, що утворюється в результаті повного, але нерівномірного дроблення, має багатошарову бластодерму з порожниною ближче до анімальний полюсу і називається амфібластули.
Неповне дискоїдальне дроблення закінчується утворенням бластули, в якій бластомери розташовані тільки на анімальному полюсі, в той час як вегетативний полюс складається з нерасчлененной желточной маси. Під шаром бластодерми у вигляді щілини розташована бластоцель. Такий тип бластули називається дискобластула.
Особливим типом дроблення є неповне поверхневе дроблення членистоногих. Їх розвиток починається з багаторазового дроблення ядра, розташованого в центрі яйця серед желточной маси. Утворилися при цьому ядра переміщаються до периферії, де розташована бідна жовтком цитоплазма. Остання розпадається на бластомери, які своєю основою переходять в нерозділене центральну масу. Подальше дроблення веде до утворення бластули з одним шаром бластомерів на поверхні і жовтком всередині. Така бластула називається перібластулой.
У яйцях ссавців мало жовтка. Це алецітальние або оліголецітальние яйця за кількістю жовтка, а з розподілу жовтка по яйцеклітині - це гомолецітальние яйця. Дроблення у них повне, але нерівномірне, вже на ранніх стадіях дроблення спостерігається відмінність бластомерів за їх величиною і за забарвленням: світлі розташовуються по периферії, темні в центрі. З світлих клітин утворюється навколишній зародок трофобласт, клітини якого виконують допоміжну функцію і безпосередньо у формуванні тіла зародка участі не беруть. Клітини трофобласта розчиняють тканини, завдяки чому зародок впроваджується в стінку матки. Далі клітини трофобласта відшаровуються від зародка, утворюючи порожнистий пухирець. Порожнина трофобласта заповнюється рідиною, дифундуючої в неї з тканин матки. Зародок в цей час має вигляд вузлика, розташованого на внутрішній стінці трофобласта. Бластула ссавців має невелику центрально розташовану бластоцель і називається стерробластулой. В результаті подальшого дроблення зародок має форму диска, розпластаного на внутрішній поверхні трофобласта.
Таким чином, дроблення зародків різних багатоклітинних тварин хоча і йде святкує, але в кінцевому рахунку закінчується тим, що запліднена яйцеклітина (одноклітинна стадія розвитку) в результаті дроблення перетворюється в багатоклітинних бластул. Зовнішній шар бластули називається бластодермой, а внутрішня порожнину - бластоцель або первинної порожниною, де накопичуються продукти життєдіяльності клітин.

Рис. 2.Тіпи яєць і відповідні їм типи дроблення

Незалежно від особливостей дроблення запліднених яйцеклітин у різних тварин, обумовлених відмінностями в кількості і характері розподілу жовтка в цитоплазмі, цього періоду ембріонального розвитку властиві такі загальні риси.
1. В результаті дроблення утворюється багатоклітинний зародок - бластула і накопичується клітинний матеріал для подальшого розвитку.
2. Всі клітини в бластуле мають диплоїдний набір хромосом, однакові за будовою і відрізняються один від одного головним чином за кількістю жовтка, т. Е. Клітини бластули не диференційовані.
3. Характерна особливість дроблення - дуже короткий мітотичний цикл у порівнянні з його тривалістю у дорослих тварин.
4. У період дроблення інтенсивно синтезуються ДНК і білки і відсутній синтез РНК. Генетична інформація, що міститься в ядрах бластомерів, не використовується.
5. Під час дроблення цитоплазма не рухається.
Питання 4.
зародкові листки - це окремі пласти клітин, що займають певне положення в зародку і дають початок відповідним тканин і органів. Вони гомологични у всіх тварин, т. Е. Незалежно від систематичного положення тваринного дають розвиток одним і тим же органам і тканинам. Гомологія зародкових листків переважної більшості тварин - один з доказів єдності тваринного світу. Зародкові листки утворюються в результаті Диференціації схожих між собою порівняно однорідних клітин бластули.

Питання 5.
Диференціація клітин - це процес, в результаті якого клітина стає спеціалізованою, тобто набуває хімічні, морфологічні та функціональні особливості. Прикладом може служити диференціювання клітин епідермісу шкіри людини, при якій в клітинах, які прямують з базального в шипуватий і потім в інші, більш поверхневі шари, відбувається накопичення кератогиалина, що перетворюється в клітинах блискучого шару в елеідін, а потім в роговому шарі - в кератин. При цьому змінюється форма клітин, будова клітинних мембран і набір органоїдів. Диференціюється не одна клітина, а група подібних клітин. В організмі людини налічується близько 100 різних типів клітин. Фібробласти синтезують колаген, міобласти - міозин, клітини епітелію травного тракту пепсин і трипсин і т.д.
Перші хімічні та морфологічні відмінності між клітинами виявляються під час гаструляції. Процес, в результаті якого окремі тканини в ході диференціювання набувають характерного для них вид, називається гістогенезом. Диференціація клітин, гістогенез і органогенез відбуваються в сукупності, причому в певних ділянках зародка і в певний час. Це дуже важливо, тому що вказує на координованість і інтегрованість ембріонального розвитку. Виникає питання, яким чином клітини, що володіють однаковим генотипом, диференціюються і беруть участь в гисто- і органогенезу в необхідних місцях і в певні терміни відповідно цілісного "образу" даного виду організму. В даний час загальновизнаною точкою зору є точка зору Т. Моргана, який спираючись на хромосомну теорію спадковості, припустив, що диференціювання клітин в процесі онтогенезу є результатом послідовних реципрокних (взаємних) впливів цитоплазми і мінливих продуктів активності ядерних генів. Прозвучала ідея про диференціальної експресії генів як основного механізму цітодіфференціровкі.
В даний час зібрано багато доказів того, що в більшості випадків соматичні клітини організмів несуть повний диплоїдний набір хромосом, а генетичні потенції ядер соматичних клітин також повністю зберігаються, тобто гени втрачають потенційної функціональної активності. Проведені цитогенетичним методом дослідження кариотипов різних соматичних клітин показали майже повну їх ідентичність. Цітофотометріческім способом встановлено, що кількість ДНК в них не зменшується, а методом молекулярної гібридизації показано, що клітини різних тканин ідентичні по нуклеотидних послідовностей.
Спадковий матеріал соматичних клітин здатний зберігатися повноцінним не тільки в кількісному, але і в функціональному відношенні. Отже, цітодіфференціровка не є наслідком недостатності спадкового матеріалу. Головна ідея полягає у виборчій проявляемостью генів в ознака, тобто в диференціальної експресії генів.
Експресія гена в ознаку - складний етапний процес, який вивчається в основному по продуктам активності гена, за допомогою електронного мікроскопа або за результатами розвитку особини.

Питання 6.
У різних видів тварин одні і ті ж зародкові листки дають одні і ті ж органи і тканини. Це означає, що зародкові листки гомологични. Гомологія зародкових листків переважної більшості тварин - один з доказів єдності тваринного світу.