Головна » Краса » При зчепленні генів ознаки успадковується. Зчеплене успадкування ознак. Хромосомна теорія спадковості

При зчепленні генів ознаки успадковується. Зчеплене успадкування ознак. Хромосомна теорія спадковості

Закон Томаса Моргана також відомий як закон зчепленого успадкування. Відповідно до закону Моргана що знаходяться в одній хромосомі гени утворюють групу зчеплення і часто успадковуються спільно. При цьому сила зчеплення залежить від відстані між генами в хромосомі.

Закон Моргана суперечить третім законом Менделя, згідно з яким гени успадковуються незалежно один від одного. Справа в тому, що кожен з цих законів має різне місце застосування. В одному випадку - для генів, що містяться в одній хромосомі. У іншому - для генів, що знаходяться в різних хромосома.

Зчеплене успадкування можливо тільки для генів, локалізованих в одній хромосомі. Однак воно може порушуватися в результаті такого процесу як кроссинговер. кроссинговер - це обмін рівноцінними ділянками між гомологічними хромосомами. Кроссинговер відбувається під час профази I мейозу. У цю фазу клітинного поділу гомологічні хромосоми кон'югують (зближуються і з'єднуються).

Якщо між гомологічними хромосомами стався кросинговер, то зчеплення між генами порушується, раніше зчеплені аллели різних генів виявляються в різних гомологічних хромосомах. Утворюються нові комбінації генів.

Приклад. У мушки дрозофіли колір тіла визначається геном, мають аллели A (сіре тіло) і a (чорне тіло). Довжина крил визначається іншими аллельними генами: B (довгі), b (короткі). У більшості випадків сірі мухи мають довгі крила, а чорні - короткі. Це говорить про те, що гени A і B зчеплені між собою, т. Е. Локалізовані в одній хромосомі. У свою чергу гени a і b також зчеплені.

При схрещуванні генотипів AABB і aabb в першому поколінні всі мушки будуть сірі з довгими крилами (AaBb). Даний результат нічого не говорить про те, зчеплені гени чи ні. Він буде однаковий в будь-якому випадку. Якщо гени зчеплені, то в одне хромосомі будуть гени A і B від одного з батьків, в гомологичной хромосомі - a і b (ця хромосома дісталося від другого з батьків).

Якби гени A і B були локалізовані не в одній хромосомі, а в різних негомологічних, то з однаковою ймовірністю ген A міг опинитися в гамете як з геном b, так і з геном B. Тоді в другому поколінні спостерігалося б стандартне менделевское розщеплення за фенотипом : 9A-B-: 3A-bb: 3aaB-: 1aabb (замість рисок може бути як домінантний так і рецесивний аллель). Тобто 6 з 16 мух мали б рекомбінантні ознаки - сіре тіло короткі крила і чорне тіло довгі крила.

Однак кількість кроссоверних мушок істотно менше, що говорить про зчепленні генів, коли домінантний ген A переважно успадковується спільно з геном B, рецесивний ген a спільно з рецесивним геном b. Наявність же кроссоверних організмів говорить про те, що зчеплення між A і B, а також a і b не повне.

Якщо в результаті кросинговеру з'явилася хромосома, яка містить гени A і b (або a і B), то в подальшому вже вони будуть успадковуватися спільно, т. Е. Утворюють нову групу зчеплення.

Відсоток кросинговеру залежить від ступеня віддаленості генів в одній хромосомі. Чим гени далі один від одного, тим менше вони зчеплені між собою, т. Е. Існує велика ймовірність обміну ділянкою з гомологичной хромосомою. Близько близько розташовані гени майже завжди успадковуються відповідно до закону Моргана.

Аналіз частоти кросинговеру дозволяє будувати генетичні карти. Відстань між генами вимірюється в сантіморганідах (або просто морганідах). При цьому якщо кроссоверних гамет 1%, то відстань між генами вважають рівним 1 морганід. Це означає, що гени розташовані досить близько одне до одного, і кросинговер між ними рідкісний. Якщо відстань між генами одно 25 морганід, то ймовірність отримати кроссоверним організм дорівнює 25%, т. Е. Гени локалізовані в одній хромосомі досить далеко один від одного.

Закон незалежного розподілу ознак (третій закон Менделя) порушується в разі, якщо гени, що визначають різні ознаки, знаходяться в одній хромосомі. Такі гени зазвичай успадковуються спільно, т. Е. Спостерігається зчеплене успадкування. Явище зчепленого успадкування було вивчено Томасом Морганом і його співробітниками і тому носить назву закону Моргана.

Закон Т. Моргана можна сформулювати наступним чином: гени, що знаходяться в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і часто успадковуються спільно, при цьому частота спільного успадкування залежить від відстані між генами (чим ближче, тим частіше).

Причиною, через яку зчеплене успадкування порушується, є кроссинговер, що протікає в мейозі при кон'югації хромосом. При цьому гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками, і таким чином раніше зчеплені гени можуть виявитися в різних гомологічних хромосомах, що обумовлює незалежний розподіл ознак.

Наприклад, ген A зчеплений з геном B (AB), в гомологичной хромосомі знаходяться рецесивні аллели відповідних генів (ab). Якщо в процесі кросинговеру гомологічні хромосоми майже ніколи не обмінюються ділянками так, що один ген переходить в іншу хромосому, а інший залишається в колишньої, то такий організм утворює гамети тільки двох типів: AB (50%) і ab (50%). Якщо ж обмін відповідними ділянками відбувається, то якийсь відсоток гамет буде містити гени Ab і aB. Зазвичай їх відсоток менше, ніж при незалежному розподілі генів (коли A і B знаходяться в різних хромосомах). Якщо при незалежному розподілі всіх типів гамет (AB, ab, Ab, aB) буде по 25%, то в разі зчепленого успадкування гамет Ab і aB буде менше. Чим їх менше, тим ближче гени розташовані друг до друга в хромосомі.

Особливо виділяють зчеплене з підлогою спадкування, коли досліджуваний ген знаходиться в статевий (зазвичай X) хромосомі. В даному випадку вивчається успадкування однієї ознаки, а другим виступає підлогу. Якщо успадковані ознака зчеплений з підлогою, то він по-різному успадковується при реципрокних схрещуваннях (коли ознакою спочатку володіє батько жіночої статі, потім чоловічого).

Якщо мати має генотипом aa, а у батька проявляється домінантна ознака (точно є один ген A), то в разі зчеплення з підлогою все дочки матимуть домінантна ознака (в будь-якому випадку отримають від батька його єдину X-хромосому, а всі сини - рецесивний (від батька дістається Y-хромосома, в якій немає відповідного гена, а від матері - в будь-якому випадку ген a). Якби ознака не був зчеплений з підлогою, то серед обох статей дітей могли бути власники домінантної ознаки.

Коли досліджувані гени зчеплені в аутосоме, то таке зчеплення називають аутосомним. Зчеплення називають повним, якщо батьківські комбінації алелей чи не порушуються з покоління в покоління. Таке буває дуже рідко. Зазвичай спостерігається неповне зчеплення спадкування, яке порушує як третій закон Менделя, так і закон Моргана (в його скороченою формулюванні: гени, що знаходяться в одній хромосомі успадковуються спільно).

Гени в хромосомі розташовані лінійно. Відстань між ними вимірюється в сантіморганах (сМ). 1 сМ відповідає наявності 1% кроссоверних гамет. Проводячи різні схрещування і статистично аналізуючи нащадків, вчені виявляють зчеплені гени, а також відстань між ними. На основі отриманих даних будуються генетичні карти, в яких відбивається локалізація генів в хромосомах.

Третій закон Менделя про незалежне успадкування порушується, якщо гени знаходяться в одній хромосомі. Вперше явище зчеплених генів, тобто розташованих в одній хромосомі, спостерігав генетик Томас Морган. Згодом одночасне спадкування двох ознак було названо законом Моргана.

хромосоми

Щоб розповісти коротко і зрозуміло про закон Томаса Моргана, слід для початку пригадати, що таке хромосома.

Хромосома - це структура, яка перебуває в ядрі клітини і несуча спадкову інформацію. Складається з довгого ланцюга ДНК, яка в свою чергу складається з генів - одиниць спадкової інформації. Кожен ген відповідає за певний ознака. Набір хромосом називається каріотипом.

Рис. 1. Хромосома.

Мендель розглядав ознаки, що знаходяться в різних хромосомах. При схрещуванні утворюються різні комбінації генів, що формують генотип індивіда.

На відміну від закону Менделя закон Моргана застосуємо до генам, що знаходяться в одній хромосомі.

закон

Формулювання закону звучить наступним чином: гени, розташовані в одній хромосомі близько один до одного, утворюють групу і успадковуються зчеплене. Число зчеплених груп відповідає гаплоидному набору - половині повного набору хромосом. У людини 46 хромосом, тобто 23 пари, відповідно 23 групи зчеплення.

ТОП-3 статтіякі читають разом з цією

Рис. 2. Закон Моргана.

Частота спадкування залежить від відстані між генами. Чим ближче знаходяться гени, що утворюють групи, тим частіше успадковуються зчеплені ознаки, тобто при близькому розташуванні сильніше сила зчеплення.

Приклади зчепленого успадкування:

забарвлення насіння кукурудзи зчеплена зі структурою їх поверхні (гладка або зморшкувата);
забарвлення квіток запашного горошку зчеплена з формою пилку;
хвороби (дальтонізм, гемофілія) зчеплення з Х-хромосомою.

Якщо гени не зчеплені, то утворюється чотири типи гамет AaBb - AB, aB, Ab, ab. При схрещуванні гібридів співвідношення фенотипів буде 9: 3: 3: 1 (відбудеться розщеплення). При зчепленому спадкуванні утворюється два типи гамет - AB і ab. В цьому випадку покоління F2 дасть потомство з фенотипом 3: 1.

Закон зчепленого успадкування Т. Моргана може порушуватися. Відбувається обмін ділянками генів між гомологічними хромосомами, і утворюються нові комбінації генів. Таке явище називається кросинговером. Порушення зв'язків відбувається в мейозі при кон'югації (I профази - зближення і з'єднання). Гомологічні хромосоми обмінюються ділянками, порушуючи зчеплені зв'язку. В цьому випадку повністю дотримується третій закон Менделя.

Рис. 3. Кроссинговер.

Робота Моргана полягала в наступному:

мушки дрозофіли мають зчеплені гени - особини з сірим тілом (A) мають довгі крила (B), а особини з чорним тілом (a) - короткі крила (b);
при схрещуванні двох особин з генотипом AABB і aabb все перше покоління (100%) буде сірим з довгими крилами (AaBb);
передбачалося, що при анализирующем схрещуванні AaBb з aabb за законом Менделя співвідношення фенотипів буде 1: 1: 1: 1 (по 25%), тобто AaBb, Aabb, aaBb, aabb, отже, гени лежать в різних хромосомах;
Морган при анализирующем схрещуванні отримав два фенотипу - AaBb і aabb, тому що дві ознаки зчеплені;
відповідно до кросинговером близько 7% мушок були сірі з короткими крилами або темні з довгими крилами.

Можливість кросинговеру зростає, якщо зчеплені гени розташовані на значній відстані один від одного. Чим нижче відсоток кросинговеру, тим більша ймовірність зчепленого успадкування.

Г. Мендель простежив успадкування семи пар ознак у гороху. Багато дослідників, повторюючи досліди Менделя, підтвердили відкриті їм закони. Було визнано, що ці закони носять загальний характер. Однак в 1906 р англійські генетики В.Бетсон і Р.Пеннет, проводячи схрещування рослин запашного горошку і аналізуючи успадкування форми пилку і забарвлення квіток, виявили, що ці ознаки не дають незалежного розподілу в потомстві. Нащадки завжди повторювали ознаки батьківських форм. Стало ясно, що не для всіх генів характерно незалежне розподіл серед нащадків і вільне комбінування.

Кожен організм має величезну кількість ознак, а число хромосом невелика. Отже, кожна хромосома несе не один ген, а цілу групу генів, що відповідають за розвиток різних ознак.

Вивченням успадкування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі, займався видатний американський генетик Т. Морган. Якщо Мендель проводив свої досліди на горосі, то для Моргана основним об'єктом стала плодова мушка дрозофіла. Мушка кожні два тижні при температурі 25 ° С дає численне потомство. Самець і самка зовні добре помітні - у самця черевце менше і темніше.

Крім того, вони мають лише 8 хромосом в диплоїдний набір і відмінності по численних ознаках, можуть розмножуватися в пробірках на дешевої живильному середовищі.

Схрещуючи мушку дрозофілу з сірим тілом і нормальними крилами з мушкою, яка має темне забарвлення тіла і зародкові крила, в першому поколінні Морган отримував гібридів, що мають сіре тіло і нормальні крильяі (ген, що визначає сіру забарвлення черевця, домінує над темним забарвленням, а ген, що обумовлює розвиток нормальних крил - над геном недорозвинених) (рис. 327). При проведенні аналізує схрещування самки F 1 з самцем, які мали рецесивні ознаки, теоретично очікувалося отримати потомство з комбінаціями цих ознак у співвідношенні 1: 1: 1: 1. Однак серед нащадків явно переважали особини з ознаками батьківських форм (41,5% сірі довгокрилі і 41,5% чорні з зародковими крилами) і лише незначна частина мушок мала перекомбініровать ознаки (8,5% чорні довгокрилі і 8,5% сірі з зародковими крилами).

Аналізуючи отримані результати, Морган прийшов до висновку, що гени, що зумовлюють розвиток сірого забарвлення тіла і довгих крил, локалізовані в одній хромосомі, а гени, що зумовлюють розвиток чорного забарвлення тіла і зародкових крил, - в інший. Явище спільного успадкування ознак Морган назвав зчепленням. Матеріальною основою зчеплення генів є хромосома. Гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно і утворюють одну групу зчеплення. Оскільки гомологічні хромосоми мають однаковий набір генів, кількість груп зчеплення дорівнює гаплоидному набору хромосом (наприклад, у людини 46 хромосом, або 23 пари гомологічних хромосом, відповідно кількість груп зчеплення в соматичних клітинах людини - 23). Явище спільного успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі, називають зчепленим спадкуванням. Зчеплене успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі, називають законом Моргана.

Повернемося до нашого прикладу схрещування мушок дрозофіл. Якщо гени забарвлення тіла і форми крил локалізовані в одній хромосомі, то при даному схрещуванні повинні були вийти дві групи особин, що повторюють ознаки батьківських форм, так як материнський організм повинен утворювати гамети тільки двох типів - АВ і ав, а батьківський - один тип - ав. Отже, серед нащадків повинні утворюватися дві групи особин, що мають генотип ААВВ і аавв. Однак серед нащадків з'являються особини (нехай і в незначній кількості) з перекомбініровать ознаками, тобто мають генотип аавв і аавв. Які причини появи таких особин? Для пояснення цього факту необхідно згадати механізм утворення статевих клітин - мейоз. У профазі першого мейотичного поділу гомологічні хромосоми кон'югують, і в цей момент між ними може відбутися обмін ділянками. В результаті кросинговеру в деяких клітинах відбувається обмін ділянками хромосом між генами Аі В, з'являються гамети Аві аВ, і, як наслідок, в потомстві утворюються чотири групи фенотипів, як при вільному комбінуванні генів. Але оскільки кроссинговер відбувається не у всіх гаметах, числове співвідношення фенотипів не відповідає співвідношенню 1: 1: 1: 1.

Залежно від особливостей освіти гамет, розрізняють:

некроссоверние гамети - гамети з хромосомами, освіченими без кросинговеру:

кроссоверние гамети - гамети з хромосомами, претерпевшими кроссинговер:

Відповідно до цього розрізняють:

Гени в хромосомах мають різну силу зчеплення. Зчеплення генів може бути:

© повним, Якщо між генами, які належать до однієї групи зчеплення, рекомбінація неможлива (у самців дрозофіли повне зчеплення генів, хоча у переважної більшості інших видів кроссинговер протікає схоже як у самців, так і у самок);

Імовірність виникнення перехрещення між генами залежить від їх розташування в хромосомі: чим далі один від одного розташовані гени, тим вище ймовірність перехрещення між ними. За одиницю відстані між генами, що знаходяться в одній хромосомі, прийнятий 1% кросинговеру. Його величина залежить від сили зчеплення між генами і відповідає відсотку рекомбінантних особин від загального числа нащадків, отриманих при схрещуванні. Наприклад, в розглянутому вище анализирующем схрещуванні одержано 17% особин з перекомбініровать ознаками. Отже, відстань між генами сірого забарвлення тіла і довгих крил (а також чорного забарвлення тіла і зародкових крил) дорівнює 17%. На честь Т. Моргана одиниця відстані між генами названа морганід.

Результатом досліджень Т.Моргана стало створення ним хромосомної теорії спадковості:

¨ є функцією відстані між генами: чим більше відстань, тим більше величина кросинговеру (пряма залежність);

¨ залежить від сили зчеплення між генами: чим сильніше зчеплені гени, тим менше величина кросинговеру (зворотна залежність);

40.4. генетика статі

Як відомо, більшість тварин і дводомних рослин є роздільностатеві організмами, причому всередині виду кількість особин чоловічої статі приблизно дорівнює кількості особин жіночої статі.

Пол можна розглядати як один з ознак організму. Успадкування ознак організму, як правило, визначається генами. Механізм же визначення статі має інший характер - хромосомний (рис. 328).

Пол найчастіше визначається в момент запліднення. У людини жіноча стать є гомогаметною, тобто все яйцеклітини несуть Х-хромосому. Чоловічий організм - гетерогаметен, тобто утворює два типи гамет - 50% гамет несе Х-хромосому і 50% - Y-хромосому. якщо

утворюється зигота, несуча дві Х-хромосоми, то з неї буде формуватися жіночий організм, якщо Х-хромосому і Y-хромосому - чоловічий.

Співвідношення статей, близьке до розщеплення 1: 1, відповідає розщепленню при анализирующем схрещуванні. Оскільки жіночий організм має дві однакові статеві хромосоми, його можна розглядати як гомозиготний, чоловічий, який утворює два типи гамет - як гетерозиготний.

З наведеної схеми видно, як відбувається формування в рівних кількостях двох груп особин, що відрізняються набором статевих хромосом.

Існує чотири основних типи хромосомного визначення статі (рис. 329):

40.5. Успадкування ознак,
зчеплених зі статтю

Генетичні дослідження встановили, що статеві хромосоми відповідають не тільки за визначення статі організму - вони, як і аутосоми, містять гени, які контролюють розвиток певних ознак.

Успадкування ознак, гени яких локалізовані в Х- або Y-хромосомах, називають спадкуванням, зчепленим з підлогою.

Вивченням успадкування генів, локалізованих в статевих хромосомах, займався Т.Морган.

У дрозофіли червоний колір очей домінує над білим. Проводячи реципрокное схрещування, Т.Морган отримав вельми цікаві результати. При схрещуванні червонооких самок з білоокоїсамця, в першому поколінні все потомство виявлялося червонооким. Якщо схрестити між собою гібридів F 1, то в другому поколінні все самки виявляються червоноокими, а у самців відбувається розщеплення - 50% білооких і 50% червонооких. Якщо ж схрестити між собою білооких самок і червонооких самців, то в першому поколінні всі самки виявляються червоноокими, а самці білооких. У F 2 половина самок і самців - червоноокі, половина - білоокі.

Пояснити отримані результати спостережуваного розщеплення за забарвленням очей Т.Морган зміг, тільки припустивши, що ген, який відповідає за забарвлення очей, локалізований в Х-хромосомі, а Y-хромосома таких генів не містить.

Таким чином, завдяки проведеним схрещуванням, був зроблений дуже важливий висновок: ген кольору очей зчеплений з підлогою, тобто знаходиться в Х-хромосомі.

У людини чоловік отримує Х-хромосому від матері. Статеві хромосоми людини мають невеликі гомологічні ділянки, що несуть однакові гени (наприклад, ген загальної колірної сліпоти), це ділянки кон'югації (рис. 330). Але більшість генів, зчеплених з Х-хромосомою, відсутні в У-хромосомі, тому ці гени (навіть рецесивні) будуть проявлятися фенотипно, так як вони представлені в генотипі в однині. Такі гени отримали назву гемізіготних.

Х-хромосома людини містить ряд генів, рецесивні аллели яких визначають розвиток важких аномалій (гемофілія, дальтонізм). Ці аномалії частіше зустрічаються у чоловіків (так як вони гетерогаметних), хоча носієм цих аномалій найчастіше буває жінка.

У більшості організмів генетично активна тільки Х-хромосома, в той час як Y-хромосома практично інертна, так як не містить генів, визначальних ознак організму. У людини лише деякі гени, які не є життєво важливими, локалізовані в Y-хромосомі (наприклад, гіпертрихоз - підвищена волосатість вушної раковини). Гени, локалізовані в Y-хромосомі, успадковуються особливим чином - тільки від батька до сина.

Повний зчеплення з підлогою спостерігається лише в тому випадку, якщо Y-хромосома генетично інертна. Якщо ж в Y-хромосомі є гени, алельних генів Х-хромосоми, характер успадкування ознак інший. Наприклад, якщо мати має рецесивні гени, а батько домінантні, то всі нащадки першого покоління будуть гетерозиготних з домінантним проявом ознаки. У наступному поколінні вийде звичайне розщеплення 3: 1, причому з рецесивними ознаками будуть тільки дівчатка. Такий тип спадкування називають частково зчепленим з підлогою. Так успадковуються деякі ознаки людини (загальна колірна сліпота, шкірний рак).

40.6. Генотип цілісна,
історично сформована система генів.

Вивчаючи закономірності успадкування, Г.Мендель виходив з припущення, що один ген відповідає за розвиток тільки однієї ознаки. Наприклад, ген, який відповідає за розвиток забарвлення насіння гороху, не впливає на форму насіння. Причому ці гени розташовуються в різних хромосомах, і їх успадкування незалежно один від одного. Тому може скластися враження, що генотип є простою сукупність генів організму. Однак сам Мендель в ряді дослідів зіткнувся з явищами наслідування, які не могли бути пояснені за допомогою відкритих ним закономірностей. Так, при вивченні успадкування забарвлення насінної шкірки, Мендель виявив, що ген, що викликає утворення бурого насіннєвий шкірки, сприяє також розвитку пігменту і в інших частинах рослини. Рослини з бурою насіннєвий шкіркою мали квітки фіолетового забарвлення, а рослини з білою насіннєвий шкіркою - білі квіти. В інших дослідах, проводячи схрещування білої і пурпурової квасолі, він отримав у другому поколінні цілий ряд відтінків - від пурпурного до білого. Мендель прийшов до висновку, що спадкування пурпурного кольору залежить не від одного, а від декількох генів, кожен з яких дає проміжну забарвлення. Можна говорити про те, що Мендель не тільки встановив закони незалежного успадкування пар алелей, а й заклав основи вчення про взаємодію генів.

Після перевідкриття законів успадкування ознак, численні досліди підтвердили правильність встановлених Менделем закономірностей. Разом з тим, поступово накопичувалися і факти, що показують, що отримані Менделем числові співвідношення при розщепленні гібридного покоління не завжди дотримувалися. Це вказувало на те, що взаємини між генами і ознаками носять більш складний характер. Виявилося, що:

Розрізняють декілька типів взаємодії алельних генів:

© кодомінування, В цьому випадку у гібридів проявляються обидва ознаки. Наприклад, кодоминирование проявляється у людей з 4 групою крові. Перша група крові у людей з алелями i O i O, друга - з алелями I A I A або I A í 0; третя - I В I В або I В í 0; четверта група має аллели I А I В.

Відомо багато прикладів, коли гени впливають на характер прояву певного неалельні гена або на саму можливість прояву цього гена.

комплементарними називають гени, що зумовлюють при спільному поєднанні в генотипі в гомозиготному або гетерозиготному стані нове фенотипічніпрояв ознаки.

Класичним прикладом комплементарного взаємодії генів є успадкування форми гребеня у курей (рис. 331). При схрещуванні курей, що мають розовідний і гороховидний гребінь, все перше покоління має ореховідний гребінь. При схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення за формою гребеня: 9 ореховіднимі: 3 розовідний: 3 гороховидний: 1 листоподібний. Генетичний аналіз показав,

що кури з розовідний гребенем мають генотип А_bb, З гороховидний - ааВ_, З ореховіднимі - А_В_ і з листоподібним - ааbb, Тобто розвиток розовідний гребеня відбувається в тому випадку, якщо в генотипі є тільки один домінантний ген - А, Гороховидний - наявність тільки гена В, Поєднання генів А В зумовлює появу ореховіднимі гребеня, а поєднання рецесивних алелей цих генів - листоподібних.

При комплементарном взаємодії генів в дигибридном схрещуванні виходять розщеплення нащадків відмінні від менделевского: 9: 7, 9: 3: 4, 13: 3, 12: 3: 1, 15: 1, 10: 3: 3, 9: 6: 1. Проте всі вони є видозмінами загальної менделевской формули 9: 3: 3: 1.

Біле оперення визначається декількома різними генами, наприклад, у білих леггорнів - генами ССII, А у білих плімутрок - ccii (Рис. 332). Домінантна аллель гена З визначає синтез попередника пігменту (хромогену, що забезпечує забарвлення пера), а його рецессивная аллель з - відсутність хромогену. ген I є пригнічувачем дії гена З, А аллель i не пригнічує його дії. Таким чином, біле забарвлення у курей визначається не наявністю особливих генів, що визначають розвиток цієї забарвлення, а наявністю гена, що пригнічує її розвиток.

При схрещуванні, наприклад, леггорнів ( ССII) З Плімутрок ( ссii), Все потомство F 1 має біле забарвлення, яка визначається наявністю в їх генотипі гена-пригнічувача ( СсIi). Якщо ж гібридів F 1 схрестити між собою, то в другому поколінні відбувається розщеплення за забарвленням щодо 13/16 білих: 3/16 забарвлених. Пофарбованим виявляється та частина потомства, в генотипі якої є ген забарвлення і відсутній його пригнічувач ( С_ii).

Схрещуючи білу і пурпурову квасолі, Мендель зіткнувся з явищем полімерії. полімерів називають однозначне вплив двох, трьох і більше неалельних генів на роз-

тя одного і того ж ознаки. Такі гени називають полімерними, або множинними, І позначають однією буквою з відповідним індексом, наприклад, А 1, А 2, а 1, а 2.

Полімерні гени контролюють більшість олічественних ознак організмів: висоту рослини, масу насіння, олійність насіння, вміст цукру в коренеплодах цукрових буряків, удойность корів, несучість, вага тіла і т.д.

Явище полімерії було відкрито в 1908 р при вивченні забарвлення зернівки у пшениці Нельсоном-Еле (рис. 333). Він припустив, що успадкування забарвлення у зернівки пшениці обумовлено двома або трьома парами полімерних генів. При схрещуванні червонозерної і білозерної пшениці в F 1 спостерігалося проміжне успадкування ознаки: всі гібриди першого покоління мали світло-червоне зерно. У F 2 відбувалося розщеплення щодо 63 червонозерних на 1 Білозерне. Причому чорвонозерні зернівки мали різну інтенсивність забарвлення - від темно-червоного до світло-червоного. Виходячи зі спостережень, Нельсоном-Еле визначив, що ознака забарвлення зернівок обумовлює три пари полімерних генів.

У людини за типом полімерії успадковується, наприклад, забарвлення шкіри.

плейотропії називають множинне дію генів. Плейотропна дію генів має біохімічну природу: один білок-фермент, що утворюється під контролем одного гена, визначає не тільки розвиток даної ознаки, ної впливає на вторинні реакції біосинтезу різних інших ознак і властивостей, викликаючи їх зміна.

Плейотропна дію генів вперше було виявлено Г. Менделем, який виявив, що у рослин з пурпуровими квітками завжди були червоні плями в пазухах листків, а насіннєва шкірка була сірого або бурого кольору. Тобто розвиток цих ознак визначається дією одного спадкового чинника (гена).

У людини зустрічається рецессивная спадкова хвороба-серповидно-клітинна анемія. Первинним дефектом цієї хвороби є заміна однієї з амінокислот в молекулі гемоглобіну, що призводить до зміни форми еритроцитів. Одночасно з цим виникають глибокі порушення в серцево-судинної, нервової, травної, видільної системах. Це призводить до того, що гомозиготний по цьому захворюванню гине в дитинстві.

Плейотропія широко поширена. Вивчення дії генів показало, що плейотропних ефектом, очевидно, мають багато, якщо не все, гени.

Таким чином, вираз «ген визначає розвиток ознаки» в значній мірі умовно, тому що дія гена залежить від інших генів - від генотипической середовища. На прояв дії генів впливають і умови навколишнього зовнішнього середовища. Отже, генотип є системою взаємодіючих генів.

генетика людини

Кожен великий етап розвитку генетики був пов'язаний з використанням певних об'єктів для генетичних досліджень. Теорія гена і основні закономірності успадкування ознак були встановлені на дослідах з горохом, для обгрунтування хромосомної теорії спадковості використовувалася мушка дрозофіла, для становлення молекулярної генетики - віруси і бактерії. В даний час головним об'єктом генетичних досліджень стає людина.

Для генетичних досліджень людина є дуже незручним об'єктом, так як у людини:

Однак, незважаючи на ці труднощі, генетика людини досить добре вивчена. Це виявилося можливим завдяки використанню різноманітних методів дослідження.

Генеалогічний метод. Використання цього методу можливо лише в тому випадку, коли відомі прямі родичі - батьки володаря спадкової ознаки (Пробанда) по материнській і батьківській лініях в ряду поколінь або нащадки пробанда також в декількох поколіннях. При складанні родоводів в генетиці використовується певна система позначень (рис. 334). Після складання родоводу проводиться її аналіз з

метою встановлення характеру успадкування ознаки, що вивчається.

Завдяки генеалогічному методу, було встановлено, що у людини спостерігаються всі типи успадкування ознак, відомі для інших організмів, і визначено типи успадкування деяких конкретних ознак. Так, по ауто Зімніть-домінантним типом успадковуються полідактилія (збільшена кількість пальців) (рис. 335), можливість згортати мову в трубочку (рис. 336), брахидактилия (короткопалось, обумовлена \u200b\u200bвідсутністю двох фаланг на пальцях), веснянки, раннє облисіння, зрощені пальці, заяча губа, вовча паща, катаракта очей, крихкість кісток і багато інших. Альбінізм, руде волосся, схильність поліомієліту, цукровий діабет, вроджена глухота і інші ознаки успадковуються як аутосомно-рецесивні.

Цілий ряд ознак успадковується сцепленно з підлогою: Х-зчеплене успадкування - гемофілія, дальтонізм; У-зчеплене - гіпертрихоз (підвищеного оволосіння вушної раковини), перетинки між пальцями. Є ряд генів, лока-

лізованних в гомологічних ділянках Х- і У-хромосоми, наприклад загальна колірна сліпота.

Встановленням типу успадкування ознак значення методу не обмежується. Використання генеалогічного методу показало, що при родинному шлюбі, в порівнянні з неспоріднених, значно зростає ймовірність появи каліцтв, мертвонароджень, ранньої смертності серед нащадків. У родинних шлюбах рецесивні гени частіше переходять в гомозиготний стан, в результаті розвиваються ті чи інші аномалії. Яскравим прикладом цього є успадкування гемофілії в царських будинках Європи.

Велику роль у вивченні спадковості людини і вплив умов середовища на формування ознак відіграє блізнецовий метод.

близнюками називають одночасно народжених дітей. вони бувають монозиготними (Однояйцевими) і дизиготних (Різнояйцевими) (рис. 337) .

Монозиготних близнюки розвиваються з однієї зиготи, яка на стадії дроблення розділилася на дві (або більше) частин. Тому такі близнята генетично ідентичні і завжди однієї статі. Монозиготних близнюки характеризуються великим рівнем ( конкордантность) За багатьма ознаками.

Дизиготних близнюки розвиваються з одночасно овуліровавшіх і запліднених різними сперматозоїдами яйцеклітин. Тому вони спадково різняться може бути як одного, так і або різної статі. На відміну від монозиготних, дизиготних близнюки часто характеризуються дискордантних - відмінністю за багатьма ознаками. Дані про конкордантности близнюків за деякими ознаками наведені в таблиці.

Таблиця 9.

Конкордантность деяких ознак людини

Як видно з таблиці, ступінь коркондантності монозиготних близнюків по всіх наведених ознаками значно вище, ніж у дизиготних, однак вона не є абсолютною. Як правило, дискордантність однояйцевих близнюків виникає в результаті порушень внутрішньоутробного розвитку одного з них або під впливом зовнішнього середовища, якщо вона була різною.

Завдяки блізнецовий метод, була з'ясована спадкова схильність людини до ряду захворювань: шизофренії, розумової відсталості, епілепсії, цукрового діабету та інших.

Спостереження за однояйцевими близнятами дають матеріал для з'ясування ролі спадковості і середовища в розвитку ознак. Причому під зовнішнім середовищем розуміють не тільки фізичні фактори середовища, а й

соціальні умови.

цитогенетичний метод заснований на вивченні хромосом людини в нормі і при патології. У нормі каріотип людини включає 46 хромосом - 22 пари аутосом і дві статеві хромосоми. Використання даного методу дозволило виявити групу хвороб, пов'язаних або з зміною числа хромосом, або зі змінами їх структури. Такі хвороби одержали назву хромосомних. До їх числа відносяться: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера, трисомія Х, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та інші.

Хворі з синдромом Клайнфельтера (47, ХХУ) завжди чоловіки. Вони характеризуються недорозвиненням статевих залоз, дегенерацією насіннєвихканальців, часто розумовою відсталістю, високим зростом (за рахунок непропорційно довгих ніг).

Синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0) спостерігається у жінок. Він проявляється в уповільненні статевого дозрівання, недорозвитку статевих залоз, аменореї (відсутності менструацій), безплідді. Жінки з синдромом Шерешевського-Тернера мають малий зріст, тіло диспропорційно - більш розвинена верхня частина тіла, плечі широкі, таз вузький - нижні кінцівки вкорочені, шия коротка зі складками, "монголоїдний" розріз очей і ряд інших ознак.

Синдром Дауна - одна з найбільш часто зустрічаються хромосомних хвороб. Вона розвивається в результаті трисомії по 21 хромосомі (47, 21,21,21). Хвороба легко діагностується, так як має ряд характерних ознак: укорочені кінцівки, маленький череп, плоске, широке перенісся, вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність складки верхньої повіки, психічна відсталість. Часто спостерігаються і порушення будови внутрішніх органів.

Хромосомні хвороби виникають і в результаті зміни самих хромосом. Так, делеция 5-ої хромосоми призводить до розвитку синдрому "крик кішки". У дітей з цим синдромом порушується будова гортані, і вони в ранньому дитинстві мають своєрідний "нявкаючий" тембр голосу. Крім того, спостерігається відсталість психомоторного розвитку і недоумство. Делеция 21 хромосоми призводить до виникнення однієї з форм білокрів'я.

Найчастіше хромосомні хвороби є результатом мутацій, що відбулися в статевих клітинах одного з батьків.

біохімічний метод дозволяє виявити порушення в обміні речовин, викликані зміною генів і, як наслідок, зміною активності різних ферментів. Спадкові хвороби обміну речовин поділяються на хвороби вуглеводного обміну (цукровий діабет), обміну амінокислот, ліпідів, мінералів і ін.

Фенілкетонурія відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Блокується перетворення незамінної амінокислоти фенілаланін в тирозин, при цьому фенілаланін перетворюється в фенілпіровиноградну кислоту, яка виводиться з сечею. Захворювання призводить до швидкого розвитку недоумства у дітей. Рання діагностика і дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.

Генетика людини - одна з найбільш інтенсивно розвиваються галузей науки. Вона є теоретичною основою медицини, розкриває біологічні основи спадкових захворювань. Знання генетичної природи захворювань дозволяє вчасно поставити точний діагноз і здійснити потрібне лікування.

генетика популяцій

популяція - це сукупність особин одного виду, які тривалий час мешкають на певній території, вільно перехресних між собою, що мають спільне походження, певну генетичну структуру і в тій чи іншій мірі ізольованих від інших таких сукупностей особин цього виду. Популяція не тільки одиниця виду, форма його існування, але і одиниця еволюції. В основі мікроеволюційних процесів, що завершуються видоутворенням, лежать генетичні перетворення в популяціях.

Вивченням генетичної структури і динаміки популяцій займається особливий розділ генетики - популяционная генетика.

З генетичної точки зору, популяція є відкритою системою, а вид - закритою. У загальній формі процесвидоутворення зводиться до перетворення генетично відкритої системи в генетично закриту.

Кожна популяція має певний генофонд і генетичну структуру. генофондом популяції називають сукупність генотипів усіх особин популяції. під генетичною структурою популяції розуміють співвідношення в ній різних генотипів та алелей.

Одними з основних понять популяційної генетики є частота генотипу і частота аллеля. під частотою генотипу (або алелі) Розуміють його частку, віднесену до загальної кількості генотипів (або алелей) в популяції. Частота генотипу, або алелі, виражається або в процентах, або в частках одиниці (якщо загальна кількість генотипів або алелей популяції приймається за 100% або 1). Так, якщо ген має дві алельних форми і частка рецесивного алеля а складає ¾ (або 75%), то частка домінантного алеля А буде дорівнює ¼ (або 25%) загального числа алелей даного гена в популяції.

Великий вплив на генетичну структуру популяцій надає спосіб розмноження. Наприклад, популяції самозапильних і перекрестноопиляющіхся рослин істотно відрізняються один від одного.

Вперше дослідження генетичної структури популяції було зроблено В.Іоганнсеном в 1903 р Як об'єкти дослідження були обрані популяції самозапильних рослин. Досліджуючи протягом декількох поколінь масу насіння у квасолі, він виявив, що у самоопилітелей популяція складається з генотипів різнорідних груп, так званих чистих ліній, Представлених гомозиготними особинами. Причому з покоління в покоління в такій популяції зберігається рівне співвідношення гомозиготних домінантних і гомозиготних рецесивних генотипів. Їх частота в кожному поколінні збільшується, в той час як частота гетерозиготних генотипів буде зменшуватися. Таким чином, в популяціях самозапильних рослин спостерігається процес гомозиготизації, або розкладання на лінії з різними генотипами.

Більшість рослин і тварин в популяціях розмножуються статевим шляхом при вільному схрещуванні, що забезпечує равновероятности зустрічальність гамет. Равновероятности зустрічальність гамет при вільному схрещуванні називають панмиксии, А таку популяцію - панміктіческой.

Харді і Вайнберг, підсумовуючи дані про частоту генотипів, що утворюються в результаті рівноймовірної народження гамет, вивели формулу частоти генотипів в панміктіческой популяції:

P 2 + 2pq + q 2 \u003d 1.

АА + 2Аа + аа \u003d 1

Однак дія цього закону виконується при дотриманні наступних умов:

У реально існуючих популяціях виконання цих умов неможливо, тому закон справедливий тільки для ідеальної популяції. Незважаючи на це, закон Харді-Вайнберга є основою для аналізу деяких генетичних явищ, що відбуваються в природних популяціях. Наприклад, якщо відомо, що фенілкетонурія зустрічається з частотою 1: 10000 та успадковується по аутосомно-рецесивним типом, можна порахувати частоту народження гетерозигот і гомозигот за домінантним ознакою. Хворі на фенілкетонурію мають генотип q 2 (аа) \u003d 0,0001. Звідси q = 0,01. p = 1 - 0,01 \u003d 0,99. Частота народження гетерозигот дорівнює 2pq , Дорівнює 2 х 0,99 х 0,01 ≈ 0,02 або близько 2%. Частота народження гомозигот за домінантним і рецесивним ознаками: АА = p 2 = 0,99 2 ≈ 98%, аа = 0,01%.

Зміна рівноваги генотипів і алелей в панміктіческой популяції відбувається під впливом постійно діючих факторів, до яких відносяться:

Саме завдяки цим явищам виникає елементарне еволюційне явище - зміна генетичного складу популяції, що є початковим етапом процесу видоутворення.

мінливість

Генетика вивчає не тільки спадковість, а й мінливість організмів. мінливістю називають здатність живих організмів набувати нових ознак і властивості. Завдяки мінливості, організми можуть пристосовуватися до мінливих умов середовища проживання.

Розрізняють два типи мінливості:

¨ комбинативной - виникає в результаті перекомбінації хромосом в процесі статевого розмноження і ділянок хромосом в процесі кросинговеру;

¨ мутаційної - виникає в результаті раптової зміни стану генів;

мутационная мінливість

Спадкові зміни генетичного матеріалу тепер називають мутаціями. мутації - раптові зміни генетичного матеріалу, що призводять до зміни тих чи інших ознак організмів.

Термін "мутація" вперше ввів в науку голландський генетик Г. де-Фриз. Проводячи досліди з енотери (декоративна рослина), він випадково виявив екземпляри, що відрізняються рядом ознак від інших (велике зростання, гладкі, вузькі і довгі листи, червоні жилки листя і широка червона смуга на чашечці квітки і т.д.). Причому при насіннєвому розмноженні рослини з покоління в покоління стійко зберігали ці ознаки. В результаті узагальнення своїх спостережень де-Фриз створив мутационную теорію, основні положення якої не втратили свого значення і донині:

Процес виникнення мутацій називають мутагенезу, Організми, у яких відбулися мутації, - мутантами, А фактори середовища, що викликають появу мутацій, - мутагенними.

Здатність до мутированию - одна з властивостей гена. Кожна окрема мутація викликається якийсь причиною, як правило, пов'язаної зі змінами у зовнішньому середовищі.

Існує кілька класифікацій мутацій:

¨ генеративні - виникли в статевих клітинах . Вони не впливають на ознаки даного організму, а проявляються лише в наступному поколінні.

¨ соматичні -що виникають в соматичних клітинах . Ці мутації проявляються у даного організму і не передаються потомству при статевому розмноженні (чорна пляма на тлі коричневого забарвлення шерсті у каракулевих овець). Зберегти соматичні мутації можна тільки шляхом безстатевого розмноження (перш за все вегетативного).

¨ Корисні - підвищують життєздатність особин.

¨ шкідливі:

§ летальні - викликають загибель особин;

§ напівлетальні - знижують життєздатність особини (у чоловіків рецесивний ген гемофілії носить напівлетальний характер, а гомозиготні жінки виявляються нежиттєздатними).

¨ нейтральні -які не впливають на життєздатність особин.

Ця класифікація досить умовна, так як одна і та ж мутація в одних умовах може бути корисною, а в інших - шкідливою.

¨ домінантні, Які можуть робити володарів цих мутацій нежиттєздатними і викликати їх загибель на ранніх етапах онтогенезу (якщо мутації є шкідливими);

¨ рецесивні - мутації, не виявляються у гетерозигот, тому тривалий час зберігаються в популяції і утворюють резерв спадкової мінливості (при зміні умов середовища проживання носії таких мутацій можуть отримати перевагу в боротьбі за існування).

¨ великі - добре помітні мутації, сильно змінюють фенотип (махровість у квіток);

¨ малі - мутації, практично не дають фенотипического прояви (незначне подовження остей у колоса).

¨ прямі - перехід гена від дикого типу до нового стану;

¨ зворотні - перехід гена від мутантного стану до дикого типу.

¨ спонтанні - мутації, що виникли природним шляхом під дією чинників довкілля;

¨ індуковані - мутації, штучно викликані дією мутагенних чинників.

¨ генни;

¨ хромосомні;

¨ геномні.

геннимимутаціями називають зміни структури молекули ДНК на ділянці певного гена, що кодує структуру певної молекули білка. Ці мутації спричиняють зміну будови білків, тобто з'являється нова послідовність амінокислот у поліпептидному ланцюзі, в результаті чого відбувається зміна функціональної активності білкової молекули. Завдяки генних мутацій відбувається виникнення серії множинних алелей одного і того ж гена. Найчастіше генні мутації відбуваються в результаті:

хромосомні мутації

хромосомні мутації - мутації, що викликають зміни структури хромосом . Вони виникають в результаті розриву хромосом з утворенням "липких" кінців, "Липкі" кінці - це одноцепочечниє фрагменти на кінцях двухцепочечной молекули ДНК. Ці фрагменти здатні з'єднуватися з іншими фрагментами хромосом, також мають "липкі" кінці. Перебудови можуть здійснюватися як в межах однієї хромосоми - внутріхромосомние мутації, так і між негомологічної хромосоми - міжхромосомні мутації.

¨ делеция - втрата частини хромосоми (АВСD ® AB);

¨ інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180˚ (ABCD ® ACBD);

¨ дуплікація - подвоєння одного і того ж ділянки хромосоми; (ABCD ® ABCBCD);

¨ транслокация - обмін ділянками між негомологічної хромосоми (АВCD ® AB34).

геномні мутації

геномними називають мутації, в результаті яких відбувається зміна в клітці числа хромосом. Геномні мутації виникають в результаті порушення мітозу або мейозу, що призводять або до нерівномірного розбіжності хромосом до полюсів клітини, або до подвоєння хромосом, але без поділу цитоплазми.

Залежно від характеру зміни числа хромосом, розрізняють:

¨ гаплоїдії - зменшення числа повних гаплоїднийнаборів хромосом.

¨ поліплоїдію - збільшення числа повних гаплоїднийнаборів хромосом. Полиплоидия частіше спостерігається у найпростіших і у рослин. Залежно від числа гаплоїдних наборів хромосом, що містяться в клітинах, розрізняють: Триплоїд (3n), тетраплоїди (4n) і т.д. Вони можуть бути:

§ автополіплоїдов - полиплоидами, що виникають в результаті множення геномів одного виду;

§ аллополіплоїдія - полиплоидами, що виникають в результаті множення геномів різних видів (характерно для міжвидових гібридів).

¨ гетероплоїдії (анеуплоїдія) - некратними збільшення або зменшення числа хромосом. Найчастіше спостерігається зменшення або збільшення числа хромосом на одну (рідше дві і більше). Внаслідок нерасхожденія будь-якої пари гомологічних хромосом у мейозі одна з утворених гамет містить на одну хромосому менше, а інша - на одну більше. Злиття таких гамет з нормальною гаплоидной гаметой при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншою або більшою кількістю хромосом у порівнянні з диплоїдним набором, характерним для даного виду. Серед Анеуплоїдія зустрічаються:

§ трисомік - організми з набором хромосом 2n + 1;

§ моносоміком - організми з набором хромосом 2n -1;

§ нулесомікі - організми з набором хромосом 2n -2.

Наприклад, хвороба Дауна у людини виникає в результаті трисомії по 21-й парі хромосом.

Н.І. Вавилов, вивчаючи спадкову мінливість у культурних рослин і їхніх предків, виявив ряд закономірностей, які дозволили сформулювати закон гомологічних рядів спадкової мінливості: «Види і пологи, генетично близькі, характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати знаходження паралельних форм у інших видів і родів. Чим ближче генетично розташовані в загальній системі роди і види, тим повніше подібність в рядах їх мінливості. Цілі родини рослин в загальному характеризуються певним циклом мінливості, що проходить через всі роди і види, складові сімейство ».

Цей закон можна проілюструвати на прикладі сімейства Тонконогі, до якого відносяться пшениця, жито, ячмінь, овес, просо і т.д. Так, чорне забарвлення зернівки виявлено у жита, пшениці, ячменю, кукурудзи та інших рослин, подовжена форма зернівки - у всіх вивчених видів сімейства. Закон гомологічних рядів в спадкової мінливості дозволили самому М.І.Вавілова знайти ряд форм жита, раніше не відомих, спираючись на наявність цих ознак у пшениці. До них відносяться: остисті і безості колосся, зернівки червоної, білої, чорної і фіолетового забарвлення, мучнистое і склоподібне зерно і т.д.

Відкритий М. І. Вавілов закон справедливий не тільки для рослин, але і для тварин. Так, альбінізм зустрічається не тільки в різних групах ссавців, але і птахів, і інших тварин. Короткопалость спостерігається у людини, великої рогатої худоби, овець, собак, птахів, відсутність пір'я у птахів, луски у риб, вовни у ссавців і т.д.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості має величезне значення для селекційної практики. Він дозволяє передбачити наявність форм, не виявлених у даного виду, але характерного для близькоспоріднених видів, тобто закон вказує напрямок пошуків. Причому шукана форма може бути виявлена \u200b\u200bв дикій природі або отримана шляхом штучного мутагенезу. Наприклад, в 1927 р німецький генетик Е.Баур, виходячи із закону гомологічних рядів, висловив припущення про можливе існування безалкалоїдний форми люпину, яку можна було б використовувати на корм тваринам. Однак такі форми не були відомі. Було висловлено припущення, що безалкалоїдний мутанти менш стійкі до шкідників, ніж рослини гіркого люпину, і велика їх частина гине ще до цвітіння.

Спираючись на ці припущення, Р.Зенгбуш почав пошуки безалкалоїдний мутантів. Він досліджував 2,5 млн. Рослин люпину і виявив серед них 5 рослин з низьким вмістом алкалоїдів, які стали родоначальниками кормового люпину.

Пізніші дослідження показали дію закону гомологічних рядів на рівні мінливості морфологічних, фізіологічних і біохімічних ознак самих різних організмів - від бактерій до людини.

У природі постійно йде спонтанний мутагенез. Однак спонтанні мутації - рідкісне явище. Наприклад, у дрозофіли мутація білих очей утворюється з частотою 1: 100000 гамет, у людини багато генів мутують з частотою 1: 200000 гамет.

У 1925 р Г.А.Надсон і Г.С.Філіппов відкрили мутагенний ефект променів радію на спадкову мінливість у клітин дріжджів. Особливе значення для розвитку штучного мутагенезу мали роботи Г.Меллера (1927), які не тільки підтвердили мутагенний ефект променів радію в дослідах на дрозофилах, а й показали, що опромінення збільшує частоту мутацій в сотні разів. У 1928 р Л.Стадлер використовував для отримання мутацій рентгенівські промені. Пізніше було доведено і мутагенний ефект хімічних речовин. Ці та інші експерименти показали існування великої кількості факторів, які називаються мутагенними, Здатних викликати мутації у різних організмів.

Всі вживані для отримання мутацій мутагени діляться на дві групи:

Індукований мутагенез має велике значення. Він дає можливість створення цінного вихідного матеріалу для селекції, сотень високопродуктивних сортів рослин і порід тварин, підвищення в 10-20 разів продуктивності ряду продуцентів біологічно активних речовин, а також розкриває шляхи створення засобів захисту людини від дії мутагенних чинників.

Модификационная мінливість

Велику роль у формуванні ознак організмів грає середовище її проживання. Кожен організм розвивається і живе в певному середовищі, відчуваючи на собі дію її чинників, здатних змінювати морфологічні і фізіологічні властивості організмів, тобто іхфенотіп.

Класичним прикладом мінливості ознак під впливом чинників зовнішнього середовища є різнолистний у стрелолиста: занурені в воду листя має стрічкоподібними форму, листя, плаваючі на поверхні води, - округлу, а що знаходяться в повітряному середовищі, - стрілоподібні. Якщо ж все рослина виявляється повністю зануреним у воду, його листя тільки стрічкоподібні. Деякі види саламандр темніють на темному грунті і світлішають на світлому. Під дією ультрафіолетових променів у людей (якщо вони не альбіноси) виникає загар в результаті накопичення в шкірі меланіну, причому у різних людей інтенсивність забарвлення шкіри різна. Якщо ж людина позбавлена \u200b\u200bдії ультрафіолетових променів, зміна забарвлення шкіри у нього не відбувається.

Таким чином, зміни ряду ознак організмів викликається дією факторів зовнішнього середовища. Причому ці зміни не успадковуються. Так, якщо отримати потомство від тритонів, вирощених на темному грунті, і помістити їх на світлий, то всі вони будуть мати світле забарвлення, а не темну, як їх батьки. Або, зібравши насіння зі стрелолиста, що виріс в умовах повного занурення в воду, і висадив їх в дрібному водоймі, ми отримаємо рослини, листя яких матимуть форму в залежності від умов середовища (стрічкоподібні, округлі, стрілоподібні). Тобто, даний вид мінливості торкається генотип і тому не передається нащадкам.

Мінливість організмів, що виникає під впливом факторів зовнішнього середовища і не зачіпає генотипу, називається модификационной.

© Модификационная мінливість носить груповий характер, Тобто всі особини одного виду, поміщені в однакові умови, набувають схожі ознаки. Наприклад, якщо посудина з евглену зеленими помістити в темряву, то всі вони втратять зелене забарвлення, якщо ж знову виставити на світло - все знову стануть зеленими.

© Модификационная мінливість є певної, Тобто завжди відповідає факторів, які її викликають. Так, ультрафіолетові промені змінюють забарвлення шкіри людини (так як посилюється синтез пігменту), але не змінюють пропорцій тіла, а посилені фізичні навантаження впливають на ступінь розвитку м'язів, а не на колір шкіри.

Однак не слід забувати, що розвиток будь-якої ознаки визначається перш за все генотипом. Разом з тим, гени визначають можливість розвитку ознаки, а його поява і ступінь вираженості у багато м визначається умовами середовища. Так, зелене забарвлення рослин залежить не тільки від генів, що контролюють синтез хлорофілу, а й від наявності світла. При відсутності світла хлорофіл не синтезується.

Незважаючи на те, що під впливом умов зовнішнього середовища ознаки можуть змінюватися, ця мінливість не безмежна. Навіть в разі нормального розвитку ознаки ступінь його вираженості різна. Так, на полі пшениці можна виявити рослини з великими колоссям (20 см і більше) і дуже дрібними (3-4 см). Це пояснюється тим, що генотип визначає певні межі, в межах яких може відбуватися зміна ознаки. Ступінь варіювання ознаки, або межі модифікаційної мінливості, називають нормою реакції.Норма реакції виражається в сукупності фенотипів організмів, що формуються на основі певного генотипу під впливом різних факторів середовища. Як правило, кількісні ознаки (висота рослин, врожайність, розмір листя, удойность корів, несучість курей) мають більш широку норму реакції, тобто можуть змінюватися в широких межах, ніж якісні ознаки (колір шерсті, жирність молока, будова квітки, група крові) .

Знання норми реакції має велике значення для практики сільського господарства

Таким чином, модификационная мінливість характеризується такими основними властивостями:

Статистичні закономірності модифікаційної мінливості

Модификационная мінливість багатьох ознак рослин, тварин і людини підкоряється загальним закономірностям. Ці закономірності виявляються на підставі аналізу прояву ознаки у групи особин ( n). Ступінь вираженості досліджуваної ознаки в членів вибіркової сукупності різна.

Рис. 338. Варіаційна крива.

На підставі варіаційного ряду будується варіаційна крива -графічне відображення частоти народження кожної варіанти (рис. 338).

Наприклад, якщо взяти 100 класів пшениці ( n) І підрахувати число колосків у колосі, то ця кількість буде від 14 до 20 - це чисельне значення варіант ( v).

Варіаційний ряд:

v = 14 15 16 17 18 19 20

Частота народження кожної варіанти

p= 2 7 22 32 24 8 5

Середнє значення ознаки зустрічається частіше, а варіації, значно відрізняються від нього, - значно рідше. Це називається нормальним розподілом. Крива на графіку буває, як правило, симетричною. Варіації, як великі, ніж середні, так і менші, зустрічаються однаково часто.

де М - середня величина ознаки, в чисельнику сума творів варіант на їх частоту зустрічальності, в знаменнику - кількість варіант. Для даної ознаки середнє значення дорівнює 17,13.

Знання закономірностей модифікаційної мінливості має велике практичне значення, оскільки дозволяє передбачити і заздалегідь планувати ступінь вираженості багатьох ознак організмів в залежності від умов зовнішнього середовища.

Після того як Грегор Мендель відкрив єдині закономірності спадковості.

На початку 20-го століття вчені генетики стали проводити безліч експериментів зі схрещування на самих різних об'єктах. В результаті виявилося, що закономірності, встановлені Менделем проявляються не завжди.

Мендель схрещував дигетерозиготи - організми які відрізнялися за двома ознаками. Ознаки, які розглядав Мендель були локалізовані в різних гомологічних хромосомах.

Згадаймо що третій закон Менделя формулюється так: кожна пара алельних генів (і альтернативних ознак, контрольованих ними) успадковується незалежно один від одного.

Що значить незалежно один він одного?

При схрещуванні організмів 1-го покоління при мейозі утворюються 4 типи гамет.

Де гени комбінуються в різних поєднаннях. Такі поєднання вийшли бо гени знаходилися в різних хромосомах.

Але в 1906 році Вільям Бетсон і Ріджінальд Пеннет, проводячи схрещування рослин запашного горошку і аналізуючи успадкування декількох ознак форми пилку і забарвлення квіток, виявили, що ці ознаки не дають незалежного розподілу в потомстві в співвідношенні 3: 1, гібриди завжди повторювали ознаки батьківських форм.

Стало ясно, що не для всіх ознак характерно незалежне розподіл серед нащадків і вільне комбінування.

Справа в тому, що ген форми пилку і ген забарвлення квітки лежать в одній хромосомі.

Ознак в організмі значно більше ніж хромосом, в яких ці ознаки локалізовані. Отже, кожна хромосома несе не один ген, а цілу групу генів, що відповідають за розвиток різних ознак.

Вивченням успадкування ознак, гени яких локалізовані в одній хромосомі, займався Томас Морган.

Він запропонував закон зчепленого успадкування (Закон Моргана): гени, які перебувати в одній хромосомі, при мейозі потрапляють в одну гамету, тобто успадковуються зчеплене.

Що значить зчеплено?Тобто між генами, які перебувати в одній хромосомі виникають сили зчеплення, тобто сили взаємодії. І чим ближче ці гени, тим сильніше взаємодія.

Якщо Мендель проводив свої досліди на горосі, то для Моргана основним об'єктом стала фруктова мушка дрозофіла і ла, яка мала диплоїдний набір з 8 хромосом.

Невеликі розміри, короткий життєвий цикл і простота культивування дозволяє використовувати ряд видів дрозофіл як зразкові об'єкти генетичних досліджень.

Самець і самка зовні добре помітні - у самця черевце менше і темніше.

Дрозофіла фруктова - найбільш важливий для наукових досліджень вид дрозофіл. Головними її характеристиками як модельного об'єкта є мале число хромосом. Дрозофіла кожні два тижні при температурі 25 ° С досить легко розмножуються в пробірках і дає численне потомство.

Розглянемо один з перших експериментів Томаса Моргана з вивчення зчепленого успадкування.

Схрещуючи мушку дрозофілу з сірим тілом і нормальними крилами з мушкою, яка має темне забарвлення тіла і зародкові крила, в першому поколінні Морган отримував гібриди, які мали сіре тіло і нормальні крила.

Ген А-велике відповідає за сіре тіло, рецесивний ген а-мале за чорне забарвлення тіла, домінантний ген В-велике за розвиток довгих крил, а рецесивний ген бе-мале за не розвиток крил, тобто крила залишаються в зародковому стані.

Значить ген, що визначає сіру забарвлення черевця, домінує над темним забарвленням, а ген, який зумовлює розвиток нормальних крил, - над геном недорозвинених.

Які мають сіре тіло і довгі крила і чорне тіло з зародковими крилами.

Тобто тут розщеплення йде саме на 2 класу, а не на чотири як при дигибридном схрещуванні Менделя.

Чому два?Справа в тому, що гени забарвлення тіла і довжини крил зчеплені в хромосомі.

Символи АВ АВ ab аb розташовуються не поруч як ми записували їх раніше, а як би один під одним з двома рисками. Рисками ми умовно позначаємо хромосоми.

У першому поколінні організм гетерозиготний за обома генам, але при утворенні гамет ця гетерозиготность не дає всіх можливих комбінацій. Тобто батьківські гени залишаються пов'язані між собою і гамети виходять 2х типів.

При комбінації такого роду гамет в потомстві виникають лише 3 генотипических класу нащадків.

Морган досліджуючи успадкування зчеплених генів виявив що існує порушення цього правила по дигибридное схрещування Менделя.

Він провів аналізує схрещування.

Взяв дігетерозіготную особина, яка вийшла при схрещуванні в першому поколінні і схрестив її з чорної мушкою з зародковими крилами, тобто обидва рецесивних ознаки. У нього вийшов незвичайний результат.

Морган міркував.Якщо гени забарвлення тіла і форми крил локалізовані в одній хромосомі, то при даному схрещуванні повинні були вийти дві групи особин, що повторюють ознаки батьківських форм, так як материнський організм повинен утворювати гамети тільки двох типів - АВ і аb, а батьківський - один тип - аb . Отже, серед нащадків повинні утворюватися дві групи особин, що мають генотип АВ аb і АA BB.

Однак серед нащадків з'являються особини (нехай і в незначній кількості) з перекомбініровать ознаками, тобто мають генотип АA bb і aa Bb.

У потомстві явно переважали особини з ознаками батьківських форм (41,5% були сірі довгокрилі і 41,5% - чорні з зародковими крилами), і лише незначна частина мушок мала інше, ніж у батьків, поєднання ознак (8,5% були сірі з зародковими крилами і 8,5% - чорні довгокрилі).

Такі результати могли бути отримані тільки в тому випадку, якщо гени, що відповідають за забарвлення тіла і форму крил, знаходяться в одній хромосомі.

У профазі першого мейотичного поділу гомологічні хромосоми (тобто ідентичні хромосоми однієї пари) кон'югують (зближуються), і можуть розриватися в місці контакту в цей момент між ними може відбутися обмін ділянками - кросинговер.

Кроссинговер або перехрест - це процес обміну ділянками гомологічних хромосом під час кон'югації в профазі першого мейозу. В результаті утворюються крассоверние гамети.

Організми, які виникають в результаті злиття кроссоверних гамет називаються рекомбінантними .

Так в результаті, кросинговеру в деяких клітинах відбувається обмін ділянками хромосом між генами А і В, з'являються гамети Аb і АВ, і, як наслідок, в потомстві утворюються чотири групи фенотипів, як при вільному комбінуванні генів.

Однак кроссинговер відбувається не після кожної кон'югації (зближення хромосом). І визначити в яких ділянках хромосом він відбудеться досить складно.

В ході експерименту Томасу Моргану вдалося довести, що частота кросинговеру між генами прямо пропорційна відстані між ними в хромосомі. Тобто можна сказати що, чим далі гени знаходяться один від одного в хромосомі, тим частіше між ними відбувається кросинговер.

Якщо розглядати 2 гена А і В ми можемо побачити 2 випадки.

У першому випадку гени А і В перебувати по різні боки ПЕРЕКРЕСТОВ. Тоді після проходження кросинговеру ми побачимо нові поєднання алелей цих двох генів. В даному випадку Аb і АВ.

Під 2м випадку гени А і B перебувати по одну сторону від ПЕРЕКРЕСТОВ. Тоді після проходження кросинговеру нових поєднань алелей даних двох генів ми не побачимо.

Таким чином існують поняття повного і неповного зчеплення.

Неповне зчеплення - це різновид зчепленого успадкування, при якому гени аналізованих ознак розташовуються на деякій відстані один від одного, що робить можливим кроссинговер між ними.

Повний зчеплення - це різновид зчепленого успадкування, при якому гени аналізованих ознак розташовуються так близько один до одного, що кросинговер між ними стає неможливим.

Це відкриття дозволило лабораторії Томаса Моргана розробити метод. Який дозволяє побудувати хромосомні карти .

хромосомні карти - це графічне зображення хромосоми, на якому певні локуси (гени) відзначені відповідно відстані між ними.

Хромосомні карти складають за допомогою генетичного аналізу, який дозволяє точно визначити місце розташування в хромосомі будь-якого гена.

Хромосомна теорія спадковості

Вивчення Морганом успадкування батьківських ознак гібридами дрозофіли показало, що число груп зчепленого успадкування було рівним кількості пар гомологічних хромосом.

Наприклад, у людини 46 хромосом, отже, 23 групи зчеплення. У дрозофіли 8 хромосом, тобто 4 групи зчеплення.

На цій підставі був зроблений висновок про суворої локалізації конкретних генів в певних парах хромосом.

Виникнення кроссоверних (рекомбінантних) особин дрозофіли можна було пояснити тільки лінійним розташуванням генів у хромосомах і їх обміном при кроссинговере в профазі першого мейозу.

Томас Морган обгрунтував хромосомну теорію спадковості. Відповідно до цієї теорії, передача спадкової інформації пов'язана з хромосомами, в яких лінійно, в певній послідовності, локалізовані гени . Таким чином, саме хромосоми представляють собою матеріальну основу спадковості.

Формуванню хромосомної теорії сприяли дані, отримані при вивченні генетики статі, коли були встановлені відмінності в наборі хромосом у організмів різних статей.

Хромосомна теорія спадковості сформульована в 1911 р американським ученим Томасом Морганом. Її сутність полягає в наступному:

· Основним матеріальним носієм спадковості є хромосоми з локалізованими в них генами.

· Гени в хромосомах розташовані лінійно, кожен ген має певне місце (локус) у хромосомі;

· Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення і успадковуються спільно;

· Число груп зчеплення дорівнює гаплоидному набору хромосом у гомогаметних особин і n + 1 у гетерогаметних особин.

· Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін ділянками (кросинговер); в результаті кросинговеру виникають гамети, хромосоми яких містять нові комбінації генів.

· Зчеплення генів може порушуватися в результаті кросинговеру;

· Частота кросинговеру між гомологічними хромосомами залежить від відстані між генами, локалізованими в одній хромосомі. Чим це відстань більше, тим вище частота кросинговеру.

Значення цієї теорії полягає в тому, що вона дала пояснення законам Менделя, розкрила цитологічні основи спадкування ознак і генетичні основи теорії природного відбору.

хромосоми

закон

Схожі статті