Аллель. Полное и неполное доминирование. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание Неполное доминирование признаков у человека

Признаки необязательно могут быть только доминантными и только рецессивными. При гетерозиготном состоянии может проявляться промежуточный признак. Такой тип взаимодействия аллельных генов называется неполным доминированием.

Взаимодействие аллелей

В биологии различают четыре взаимодействия аллельных генов:

• полное доминирование;
• неполное доминирование;
• кодоминирование;
• аллельное исключение.

Особенности каждого вида описаны в таблице.

Взаимодействие	Описание	Пример
	Получение первого поколения с одним признаком говорит о его доминантном характере. В данном случае расщепление по фенотипу во втором поколении будет 3:1, т.е. три особи с доминантным признаком (Аа, АА) и одна - с рецессивным (аа)	Красные (АА) и белые (аа) цветки гороха: F1 - Аа (красные); F2 - АА, Аа, Аа (красные), аа (белые)
Неполное	Фенотип первого поколения не повторяет признаки родителей и имеет промежуточное значение. Во втором поколении соотношение фенотипов будет - 1:2:1, т.е. один - доминантный, два - промежуточных, один - рецессивный	Красные (АА) и белые (аа) цветки ночной красавицы: F1 - Аа (розовые); F2 - АА (красные), 2Аа (розовые), аа (белый)
	Оба аллельных гена полностью проявляют действие. В результате сложно выявить рецессивный и доминантный гены, т.к. каждый представлен в одинаковой степени. Некоторые цветки камелии пятнистые - бело-красные (одновременное проявление красного доминантного и белого рецессивного гена)	Четвёртая группа крови у человека (АВ). Аллели А и В являются доминантными, 0 - рецессивным. Могут образовываться пары: 00 - I группа крови; АА или А0 - II группа крови; ВВ или В0 - III группа крови; АВ - IV группа крови
Исключение	Один аллельный ген подавляется в пользу другого. Механизм плохо изучен	Образование одного типа иммуноглобулина

Рис. 1. Кодоминирование.

Генотип при полном и неполном скрещивании будет одинаковым - 1:2:1, но в случае неполного доминирования генотип совпадает с фенотипом.

Мендель при скрещивании гороха заметил, что в некоторых случаях растения с длинными и короткими листьями дают потомство со средними листьями. Такой промежуточный характер наследования Мендель объяснить не смог.

В дальнейшем выяснилось, что доминантные гены могут подавлять действие рецессивных генов, не перекрывая их полностью. Например, доминантные аллели кодируют пигментный белок, отвечающий за красную окраску, а рецессивные - не кодируют, и окраска остаётся бесцветной - белой. У растений с промежуточным признаком (Аа) один аллель кодирует фермент, а второй - нет. Соответственно красного фермента выделяется в два раза меньше, и цветы приобретают розовую, «разбавленную» окраску.

ТОП-4 статьи которые читают вместе с этой

Закон неполного доминирования не противоречит первому закону Менделя, а лишь слегка видоизменяет его. Закон гласит, что всё первое поколение (F1) будет единообразным и нести признак одного из родителей. В случае с неполным доминированием все особи проявляют смешанный или промежуточный признак обоих родителей.

Рис. 2. Неполное доминирование.

Неполное наследование может наблюдаться не только у растений. Ярким примером у человека служит сочетание курчавых и прямых волос. Первое поколение будет с волнистыми волосами.

Анализирующее скрещивание

Скрещивание с получением доминантного признака не даёт представления о генотипе поколений. Полученные особи могут нести как гомозиготные, так и гетерозиготные аллели. Для выявления генотипа используется метод анализирующего неполного доминирования.

Гибридную особь (F1) скрещивают с особью, несущей гомозиготный рецессивный аллельный ген. Такая особь является анализатором.
Скрещивание может дать один из результатов (F2):

• все особи с доминантным признаком, значит, гибридная особь - гомозиготная (АА);
• соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками 1:1, значит, гибридная особь - гетерозиготная (Аа).

Рис. 3. Анализирующее скрещивание.

Знание генотипа помогает в селекционной работе. При получении промежуточных признаков (Аа - розовый) в первом поколении можно с уверенностью говорить о гетерозиготном состоянии и не проводить анализирующее скрещивание. Это облегчает дальнейшую работу селекционеров.

Что мы узнали?

Помимо полного доминирования (проявление признака одного из родителей) существует неполное, сочетающее признаки обоих родителей. Следует отличать от кодоминирования - одновременного проявления доминантных и рецессивных генов. Неполное доминирование помогает в селекции при определении генотипов родителей.

Тест по теме

Оценка доклада

Средняя оценка: 4.3 . Всего получено оценок: 181.

Многочисленные опыты подтвердили правильность установленных Менделем закономерностей. Вместе с тем, появились факты, показывающие, что полученные Менделем числовые соотношения при расщеплении гибридного поколения соблюдались не всегда. Это указывало на то, что взаимоотношения между генами и признаками носят более сложный характер. Выяснилось: один и тот же ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков; один и тот же признак может развиваться под влиянием многих генов .

Следует отметить, что взаимодействие генов имеет биохимическую природу, то есть взаимодействуют друг с другом не гены, а их продукты. Продуктом эукариотического гена может быть или полипептид, или тРНК, или рРНК.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Различают полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение.

Аллельными генами называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом. Ген может иметь одну, две и более молекулярных форм. Появление второй и последующих молекулярных форм является следствием мутации гена. Если ген имеет три и более молекулярных форм, говорят о множественном аллелизме . Из всего множества молекулярных форм у одного организма могут присутствовать только две, что объясняется парностью хромосом.

Полное доминирование

Полное доминирование — это вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот не отличается от фенотипа гомозигот по доминанте, то есть в фенотипе гетерозигот присутствует продукт доминантного гена. Полное доминирование широко распространено в природе, имеет место при наследовании, например, окраски и формы семян гороха, цвета глаз и цвета волос у человека, резус-антигена и мн. др.

Наличие резус-антигена (резус-фактора) эритроцитов обусловливается доминантным геном Rh . То есть генотип резус-положительного человека может быть двух видов: или RhRh , или Rhrh ; генотип резус-отрицательного человека — rhrh . Если, например, мать — резус-отрицательная, а отец резус-положительный и гетерозиготен по этому признаку, то при данном типе брака с одинаковой вероятностью может родиться как резус-положительный, так и резус-отрицательный ребенок.

Между резус-положительным плодом и резус-отрицательной матерью может возникнуть резус-конфликт.

Так называется вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву и имеет среднее (промежуточное) значение между ними. Имеет место при наследовании окраски околоцветника ночной красавицы, львиного зева, окраски шерсти морских свинок и пр.

Сам Мендель столкнулся с неполным доминированием, когда скрещивал крупнолистный сорт гороха с мелколистным. Гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений, они имели листья средней величины.

При скрещивании гомозиготных красноплодных и белоплодных сортов земляники все первое поколение гибридов имеет розовые плоды. При скрещивании этих гибридов друг с другом получаем: по фенотипу — 1/4 красноплодных, 2/4 розовоплодных и 1/4 белоплодных растений, по генотипу — 1/4 АА , 1/2 Аа , 1/4 аа (и по фенотипу, и по генотипу соотношение 1:2:1). Соответствие расщепления по генотипу расщеплению по фенотипу является характерным при неполном доминировании, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.

Кодоминирование

Кодоминирование — вид взаимодействия аллельных генов, при котором фенотип гетерозигот отличается как от фенотипа гомозигот по доминанте, так и от фенотипа гомозигот по рецессиву, и в фенотипе гетерозигот присутствуют продукты обоих генов. Имеет место при формировании, например, IV группы крови системы (АВ0) у человека.

Для того чтобы представить, как происходит наследование групп крови у человека, можно посмотреть, рождение детей с какой группой крови возможно у родителей, имеющих один — вторую, другой — третью группы крови и являющихся гетерозиготными по этому признаку.

Р	♀I A i 0 II (A)		×	♂I B i 0 III (B)
Типы гамет	I A	i 0		I B	i 0
F	i 0 i 0 I (0) 25%	I A i 0 II (A) 25%		I B i 0 III (B) 25%	I A I B IV (AB) 25%

Аллельное исключение

Аллельным исключением называется отсутствие или инактивация одного из пары генов; в этом случае в фенотипе присутствует продукт другого гена (гемизиготность, делеция, гетерохроматизация участка хромосомы, в котором находится нужный ген).

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Комплементарность, эпистаз, полимерия.

Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.

На уроке мы про-дол-жим раз-го-вор о за-ко-но-мер-но-стях на-сле-до-ва-ния, выявленных Менделем, рассмотрим их выборочное применение, узнаем, что такое неполное доминирование и анализирующее скрещивание.

Дей-ствие за-ко-нов Мен-де-ля можно про-ил-лю-стри-ро-вать боль-шим ко-ли-че-ством при-ме-ров. Од-на-ко эти за-ко-но-мер-но-сти не все-гда со-блю-да-ют-ся. Мен-дель об-ра-тил вни-ма-ние на то, что ино-гда у потом-ства про-яв-ля-ет-ся про-ме-жу-точ-ный ха-рак-тер на-сле-до-ва-ния. Он рас-смат-ри-вал рас-те-ния го-ро-ха с мел-ки-ми и с круп-ны-ми ли-стья-ми. После скре-щи-ва-ния таких рас-те-ний в фе-но-ти-пе у ги-бри-дов пер-во-го по-ко-ле-ния не было вы-ра-же-но ни до-ми-нант-но-го, ни ре-цес-сив-но-го при-зна-ка, а все рас-те-ния имели ли-стья сред-ней ве-ли-чи-ны. Тогда он не нашел объ-яс-не-ния этому яв-ле-нию. Объ-яс-не-ние было най-де-но позже и по-лу-чи-ло на-зва-ние «непол-ное до-ми-ни-ро-ва-ние».

Непол-ное до-ми-ни-ро-ва-ние - это такой тип на-сле-до-ва-ния, при ко-то-ром ге-те-ро-зи-гот-ные особи имеют про-ме-жу-точ-ный фе-но-тип по срав-не-нию с ро-ди-тель-ски-ми ор-га-низ-ма-ми, и свя-за-но это с тем, что до-ми-нант-ный ген не пол-но-стью по-дав-ля-ет дей-ствие ре-цес-сив-но-го. Раз-бе-рем это на при-ме-ре (рис.1).

Рис. 1. Неполное доминирование ()

У зем-ля-ни-ки крас-ная окрас-ка пло-дов до-ми-ни-ру-ет над белой окрас-кой пло-дов, по-это-му крас-ную окрас-ку обо-зна-ча-ют боль-шой бук-вой А, а белую - малой бук-вой а, ги-бри-ды пер-во-го по-ко-ле-ния имеют ро-зо-вую окрас-ку.

Какое потом-ство по-лу-чит-ся от скре-щи-ва-ния двух рас-те-ний зем-ля-ни-ки, вы-рос-шей из ро-зо-вых пло-дов? Вы-пол-ня-ем за-пись (рис. 2).

Рис. 2. Потомство от скрещивания двух растений земляники, имеющей розовые плоды ()

Ро-ди-тель-ские ор-га-низ-мы яв-ля-ют-ся ге-те-ро-зи-го-та-ми Аа. Они об-ра-зу-ют два типа гамет.

Во время опло-до-тво-ре-ния могут по-лу-чить-ся сле-ду-ю-щие по-том-ки:

АА будет иметь крас-ную окрас-ку пло-дов;

Аа - ро-зо-вую окрас-ку пло-дов;

Аа - белую окрас-ку пло-дов.

В потом-стве мы на-блю-да-ем рас-щеп-ле-ние: один ор-га-низм имеет до-ми-нант-ный при-знак, два ор-га-низ-ма имеют про-ме-жу-точ-ный при-знак и один ор-га-низм - ре-цес-сив-ный при-знак. Такое рас-щеп-ле-ние от-ли-ча-ет-ся от мен-де-лев-ско-го, од-на-ко все осталь-ные за-ко-но-мер-но-сти со-блю-де-ны, по-это-му хо-чет-ся от-ме-тить, что при непол-ном до-ми-ни-ро-ва-нии за-ко-ны Мен-де-ля про-дол-жа-ют ра-бо-тать, раз-ни-ца лишь в фе-но-ти-пи-че-ских про-яв-ле-ни-ях.

Оста-но-вим-ся на прак-ти-че-ских ас-пек-тах ге-не-ти-ки. Пред-ставь-те себе такую си-ту-а-цию: на ферме име-ет-ся стадо коров, где одни особи имеют чер-ную окрас-ку шер-сти, а дру-гие - крас-ную окрас-ку шер-сти, в стаде есть бык с очень хо-ро-ши-ми экс-те-рьер-ны-ми ка-че-ства-ми, он имеет чер-ную окрас-ку (рис. 3).

Рис. 3. Стадо коров с черным быком ()

Проверить, яв-ля-ет-ся ли это жи-вот-ное го-мо-зи-го-той или ге-те-ро-зи-го-той, какое потом-ство ожи-дать от та-ко-го быка можно при помощи ана-ли-зи-ру-ю-щего скре-щи-ва-ния.

Ана-ли-зи-ру-ю-щее скре-щи-ва-ние - это такой тип скре-щи-ва-ния, при ко-то-ром ис-сле-ду-е-мый ор-га-низм с до-ми-нант-ным про-яв-ле-ни-ем фе-но-ти-па скре-щи-ва-ют с осо-бью, го-мо-зи-гот-ной по ре-цес-си-ву. В слу-чае если в потом-стве не на-блю-да-ет-ся рас-щеп-ле-ния, можно го-во-рить, что ис-сле-ду-е-мый ор-га-низм был до-ми-нант-ным. А вот если в потом-стве на-блю-да-ет-ся рас-щеп-ле-ние в со-от-но-ше-нии 1:1, зна-чит, ис-сле-ду-е-мый ор-га-низм был ге-те-ро-зи-гот-ным.

Рас-смот-рим схему этого скре-щи-ва-ния, чтобы окон-ча-тель-но разо-брать-ся в этом во-про-се (рис. 4).

Рис. 4. Схема скрещивания ()

А - это чер-ная масть, а - крас-ная масть. Рас-смот-рим два ва-ри-ан-та. В пер-вом слу-чае ис-сле-ду-е-мый ор-га-низм был до-ми-нант-ной го-мо-зи-го-той АА, скре-щи-ва-ем его с ре-цес-сив-ной го-мо-зи-го-той аа (рис. 5).

Рис. 5. Скрещивание с доминантной гомозиготой АА ()

Пер-вый ор-га-низм дает га-ме-ты А, вто-рой - толь-ко га-ме-ты а. Зна-чит, в пер-вом по-ко-ле-нии по-том-ки будут иметь ге-но-тип Аа, то есть все будут чер-ной масти.

Вто-рой слу-чай: пер-вый ор-га-низм яв-ля-ет-ся ге-те-ро-зи-го-той Аа, скре-щи-ва-ем его с ре-цес-сив-ной го-мо-зи-го-той аа (рис. 6).

Рис. 6. Скрещивание с гетерозиготой Аа ()

Пер-вый ор-га-низм может дать два типа гамет - А и а. Вто-рой ор-га-низм - один тип гамет а. В ре-зуль-та-те опло-до-тво-ре-ния могут по-лу-чить-ся ор-га-низ-мы Аа - это жи-вот-ные, име-ю-щие чер-ную масть, и аа - животные, имеющие красную масть.

Хо-чет-ся под-черк-нуть, что если мы рас-смот-рим ана-ли-зи-ру-ю-щее скре-щи-ва-ние, осо-бен-но если оно свя-за-но с жи-вот-ны-ми, то од-но-го по-том-ка будет недо-ста-точ-но для того, чтобы точно опре-де-лить ге-но-тип. Необходимо будет про-ве-сти несколь-ко скре-щи-ва-ний и по-лу-чить боль-шое число по-том-ков от этого жи-вот-но-го, Мен-дель го-во-рил о зна-че-нии ста-ти-сти-че-ских за-ко-но-мер-но-стей в ге-не-ти-ке.

Мы по-зна-ко-ми-лись с двумя но-вы-ми за-ко-но-мер-но-стя-ми - это непол-ное до-ми-ни-ро-ва-ние и ана-ли-зи-ру-ю-щее скре-щи-ва-ние, которые с успехом применяются в животноводстве и селекции.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. - Дрофа, 2009.
2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/ Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. - 2-е изд., перераб. - М.: Вентана-Граф, 2005.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. - М.: Дрофа, 2002.

1. Blgy.ru ().
2. Vmeste.opredelim.com ().
3. Biologylife.ru ( .

Домашнее задание

1. Что такое неполное доминирование?
2. Что такое анализирующее скрещивание?
3. Какова вероятность анализирующего скрещивания для определения генотипа?

Вы когда-нибудь задумывались, почему у вас есть такой особый цвет глаз или тип волос? Все это связано с передачей генов. Как обнаружил Грегор Мендель, черты наследуются при помощи передачи генов от родителей к их потомкам. представляют собой участки ДНК, расположенные на наших . Они передаются от одного поколения к другому через . Ген для конкретного признака может существовать в более чем одной форме или аллеле. Для каждой характеристики или признака обычно наследуют два аллеля. Парные аллели могут быть гомозиготными (с идентичными аллелями) или гетерозиготными (с разными аллелями) для данного признака.

Когда пары аллелей одинаковы, генотип этого признака идентичен, а или характеристика, которая наблюдается, определяется гомозиготными аллелями. Когда парные аллели для признака различные или гетерозиготные, возможно несколько вариантов. Гетерозиготные аллели, которые обычно наблюдаются в клетках животных, включают полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Полное доминирование

При этом виде доминирования один аллель является доминирующим, а другой рецессивным. Доминантный аллель полностью маскирует рецессивный. Фенотип определяется доминирующим аллелем. Например, гены для формы семени в растениях гороха существуют в двух формах: гладкая (R) и морщинистая (r). В растениях гороха, которые являются гетерозиготными по форме семени, гладкий горох является доминирующим по отношению морщинистому семени, а генотип является (Rr).

Неполное доминирование

При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов. Пример неполного доминирования проявляется в наследовании типа волос. Кудрявый тип волос (CC) является доминирующим для прямого типа волос (сс). Человек, гетерозиготный по этому признаку, будет иметь волнистые волосы (Cc).

Доминирующая фигурная характеристика не полностью выражена по прямой характеристике, создавая промежуточную характеристику волнистых волос. При неполном доминировании одна характеристика может быть несколько более заметной, чем другая для данного признака. Например, у человека с волнистыми волосами может быть больше или меньше волн, чем у другого с волнистыми волосами. Это указывает на то, что аллель для одного фенотипа выражается немного больше, чем аллель для другого фенотипа.

Кодоминирование

Нормальная и серповидная формы эритроцита

При совместном доминировании ни один из аллелей не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа. Пример кодоминирования наблюдается у индивидов с чертой серповидной клетки.

Наличие серповидной клетки связано с развитием эритроцитов с аномальной формой. Нормальные эритроциты имеют двояковогнутую, дискообразную форму и содержат огромное количество белка, называемого гемоглобином. Гемоглобин помогает красным клеткам связываться и переносить кислород в клетки и ткани организма. Серповидная клетка является результатом мутации гена гемоглобина. Этот гемоглобин считается ненормальным и заставляет клетки крови принимать серповидную форму.

Серповидные клетки часто застревают в кровеносных сосудах и блокируют нормальный кровоток. Те, которые несут черту серповидной клетки, гетерозиготные для гена гемоглобина и наследуют один нормальный ген гемоглобина и один серповидный ген гемоглобина. У них нет болезни, потому что аллель гемоглобина серпа и нормальный гемоглобиновый аллель являются кодоминантными по отношению к форме клеток. Это означает, что у носителей серповидных клеток образуются как нормальные эритроциты, так и серповидные.

Неполное доминирование и кодоминирование

Розовый цвет тюльпанов представляет собой смесь выражения обоих аллелей (красного и белого), в результате чего образуется промежуточный фенотип (розовый). Это неполное доминирование. В красно-белом тюльпане оба аллеля полностью выражены. Это свидетельствует о кодоминировании.

Люди часто путают неполное доминирование и кодоминирование. Хотя они и являются примерами наследования, но отличаются выражением генов. Ниже перечислены некоторые различия между ними:

Экспресивность аллеля

• Неполное доминирование: один аллель для определенного признака не полностью выражен над его парным аллелем. Например, цвет тюльпана, аллель для красного цвета (R) не полностью маскирует аллель для белого цвета (r).
• Кодоминирование: оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Аллель для красного цвета (R) и аллель для белого цвета (r) выражены и видны в гибриде.

Зависимость аллелей

• Неполное доминирование: влияние одного аллеля зависит от его парного аллеля для данного признака.
• Кодоминирование: влияние одного аллеля не зависит от его парного аллеля для данного признака.

Фенотип

• Неполное доминирование: Гибридный фенотип представляет собой смесь обеих аллелей, что приводит к третьему промежуточному фенотипу. Пример: Красный цветок (RR) X Белый цветок (rr) = Розовый цветок (Rr)
• Кодоминирование: гибридный фенотип представляет собой комбинацию выраженных аллелей, что приводит к третьему фенотипу, который включает оба фенотипа. Пример: Красный цветок (RR) X Белый цветок (rr) = Красно-белый цветок (Rr)

Наблюдаемые характеристики

• Неполное доминирование: фенотип может быть выражен в разной степени в гибриде. (Пример: розовый цветок может иметь более легкую или более темную окраску в зависимости от количественной выраженности одного аллеля по сравнению с другим).
• Кодоминирование: оба фенотипа полностью выражены в гибридном генотипе.

Краткий вывод

При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов.

При кодоминировании ни один аллель не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа.

Рецессивный аллель способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в гомозиготном состоянии (в паре с таким же рецессивным аллелем).

Полное доминирование

При полном доминировании фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы по данному аллелю. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Например, люди, гетерозиготные по гену гемофилии А (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный аллель), имеют половинное количество нормального фактора свертывания по сравнению с гомозиготными по нормальному аллелю людьми, и активность фактора свертывания VIII у них в среднем вдвое ниже, чем у здоровых людей. В то же время у здоровых людей активность этого фактора варьирует от 40 до 300 % по сравнению со средней для популяции. Поэтому наблюдается значительное перекрывание признаков у здоровых и носителей-гетерозигот. При фенилкетонурии (аутосомно-рецессивный признак) гетерозиготы обычно считаются здоровыми, однако активность печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы у них вдвое ниже нормы, а содержание фенилаланина в клетках повышено, что, по некоторым данным, приводит к снижению и повышенному риску развития некоторых психотических расстройств.

Неполное доминирование

Пример неполного доминирования

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если доминантный аллель дает функциональный белок, а рецессивный - дефектный). Например, за белую окраску может отвечать дефектный аллель, который дает неактивный фермент, а за красную - нормальный аллель, который дает фермент, производящий красный пигмент. При половинной активности этого фермента у гетерозигот количество красного пигмента снижается вдвое, и окраска розовая. Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования.

При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.

В некоторых источниках неполное доминирование характеризуют как такой тип взаимодействия аллелей, когда признак у гибридов F 1 занимает не среднее положение, а отклоняется в сторону родителя с доминирующим признаком. Полностью же средний вариант (как, например, приведённый выше пример наследования окраски цветков) относят к промежуточному характеру наследования , то есть отсутствию доминирования .

Кодоминирование

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно и в полной мере. Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвёртая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой - рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов - это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и/или белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.

Другие варианты доминирования

Относительный характер доминирования

Как уже отмечалось выше, характер доминирования зависит от уровня анализа признака. Рассмотрим это на примере серповидно-клеточной анемии . Гетерозиготные носители гена гемоглобина S (AS) на уровне моря имеют нормальную форму эритроцитов и нормальную концентрацию гемоглобина в крови (полное доминирование А над S). На больших высотах (более 2,5-3 тыс. м) у гетерозигот концентрация гемоглобина понижена (хотя и намного выше, чем у больных), появляются эритроциты серповидной формы (неполное доминирование А над S). Этот пример показывает, что доминантность может зависеть от условий. Гетерозиготы AS и гомозиготы SS обладают примерно одинаковой устойчивостью к малярии, гомозиготы АА подвержены малярии в большей степени. По данному проявлению ген S доминирует над А. Наконец, в эритроцитах носителей АS в равных количествах присутствуют оба варианта бета-глобиновых цепей - нормальный А и мутантный S (то есть наблюдается кодоминирование).

Молекулярные механизмы

Молекулярные основы доминирования были неизвестны Менделю . В настоящее время ясно, что локус , соответствующий определённому гену , состоит из длинных последовательностей, включающих сотни и тысячи нуклеотидов ДНК . Центральная догма молекулярной биологии гласит, что ДНК → РНК → белок , то есть ДНК транскрибируется в мРНК , а мРНК транслируется в белок. В этом процессе различные аллели могут транскрибироваться или не транскрибироваться, а будучи затранскрибированными, транслироваться в различные формы одного и того же белка - изоформы . Часто белки функционируют как ферменты , катализирующие химические реакции в клетке , которые прямо или косвенно определяют фенотип . У любого диплоидного организма аллели, соответствующие одному локусу, являются либо одинаковыми (у гомозигот), либо разными (у гетерозигот). Даже если на уровне последовательностей ДНК аллели различны, то их белки могут быть идентичными. В отсутствие различий между белковыми продуктами невозможно сказать, какой из аллелей доминирует (в этом случае имеет место кодоминирование). Даже если два белковых продукта слегка отличны друг от друга, они, вероятно, дают одинаковый фенотип и могут осуществлять одинаковые ферментативные реакции (если они являются ферментами). В этом случае также невозможно сказать, какой из аллелей доминирует.

Доминирование, как правило, возникает, когда один из аллелей является нефункциональным на молекулярном уровне, то есть не транскрибируется или даёт нефункциональный белковый продукт. Это может быть результатом мутации, изменяющей последовательность ДНК аллеля. У гомозиготы по нефункциональным аллелям, как правило, проявляется характерный фенотип из-за отсутствия определённого белка. Например, у людей и других животных непигментированная кожа альбиносов проявляются из-за гомозиготности по аллелю, препятствующему синтезу кожного пигмента меланина . Важно понимать, что рецессивность определяется у аллеля не по отсутствию какой-либо функции: у гетерозигот это является результатом взаимодействия с альтернативным аллелем. Возможны три основных типа таких взаимодействий:

Эволюция доминантности

Новые мутации могут, конечно, сразу обладать доминантным проявлением в фенотипе диплоидных особей, но вероятность выживания мутантов вообще невелика, и поэтому преимущественно сохраняются именно рецессивные мутации. Впоследствии, если при каких-либо изменениях внешних условий новый признак окажется благоприятным, обусловливающий его мутантный аллель может вторично приобрести доминантное фенотипическое выражение (следует подчеркнуть, что доминантны и рецессивны, собственно говоря, не сами аллели, а их проявления в фенотипе). Переход аллеля от рецессивного к доминантному состоянию может быть обусловлен различными механизмами, действующими на разных уровнях преобразований наследственной информации в онтогенезе. Генетически такой переход может быть достигнут через отбор особых генов-модификаторов, влияющих на фенотипическое проявление мутантного аллеля (гипотеза Р.Фишера), или же через отбор аллелей с большей физиологической активностью (обеспечивающих более интенсивный синтез ферментов), чем первоначальный рецессивный вариант (гипотезы С.Райта и Д.Холдейна). В сущности, эти гипотезы не исключают, а взаимно дополняют друг друга, и эволюция доминантности может происходить путём отбора малых мутаций как структурных генов, так и генов-модификаторов.